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脑白质病病友会

————脑白质病(white matter disease,WMD)病友和家人的互助家园
科普知识[ 全部 ]
  • 遗传性脑白质病简介

    遗传性白质脑病是一类少见/罕见病,包含多种不同的疾病,共同的临床表现包括:智力运动倒退,以运动倒退更明显;视听损害;惊厥相对少见或在病程晚期出现。具有典型头颅MRI特点(如图所示)。白质消融性白质脑病的头颅MRI...阅读全文

    2014-06-09 23:04 评论(1) | 浏览(935)
  • 脑白质病:X-连锁肾上腺脑白质营养不良

    X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD):X-连锁隐性遗传,男性受累,本病的致病基因为ABCD1基因。X-ALD的临床表现复杂多样,半数以上的病人于儿童或青少年期起病,大部分患者表现为进行性智力、运动倒退,视听...阅读全文

    2014-06-09 23:00 评论(0) | 浏览(864)
  • 脑白质病:异染性脑白质营养不良

    异染性脑白质营养不良(MLD):常染色体隐性遗传,是芳基硫酯酶A缺陷所致。主要表现为共济失调、智力下降、四肢瘫痪、癫痫、精神症状及外周神经受累等。按起病年龄及临床表现,MLD可分为晚婴型、青少年型和成年型3型。晚...阅读全文

    2014-06-09 23:00 评论(0) | 浏览(704)
  • 脑白质病:佩梅病

    佩梅病(PMD):X染色体连锁隐性遗传的脑白质病,致病基因为PLP1。一般男孩发病,女孩为PLP1基因突变携带者。佩梅病主要有两种形式:经典型和先天型,经典型最常见,患儿多于1岁以内起病,主要表现为眼震、肌张力低...阅读全文

    2014-06-09 22:59 评论(0) | 浏览(752)
  • 脑白质病:佩梅样病

    佩梅样病(PMLD):临床表现类似于佩梅病,但是没有发现PLP1基因突变的一类疾病。与佩梅病不同的是,佩梅样病男女均可发病。佩梅样病的目前已发现的致病基因有GJC2、AIMP1、HSPD1等,其中GJC2基因的检...阅读全文

    2014-06-09 22:58 评论(0) | 浏览(600)

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