戈谢氏罕见病关爱中心首届病友会

2012年7月27日

 

2012年7月27日,戈谢氏罕见病关爱中心首届病友会圆满结束,这次活动很成功,对于戈谢病以及关爱中心都有很好的推广作用。这次参与会议的嘉宾、患者以及社会爱心人士,记者共计74人。

戈谢病中心主任邹正涛致辞,首届病友会会议开始。戈谢氏罕见病关爱中心正式得到民政部门许可成立,并且展示登记证书。

 

第一位主讲嘉宾:肖磊主题《罕见病与罕见病政策》

瓷娃娃罕见病关爱中心,中国罕见病发展网络协调人、《中国罕见病》杂志副主编

主要介绍了世界卫生组织对罕见病的定义、以及我国罕见病现状。全球罕见病政策法律和国内罕见病政策进程以及罕见病组织对于罕见病政策的推动作用。 介绍了中国罕见病患儿在医疗、心里、教育、生活以及融入社会上存在的困难。那么,罕见病患者组织工作可以做到哪些:

患者服务:医疗信息分享,患者间相互沟通、慰藉。贫困患者救助。

公众宣传:改变从了解开始。

社会融入:走人社会,能够得到正常教育、就业。

科学研究:与专业的医生科研人员合作,方便医生和患者沟通,促进科学研究。可以募集资金帮助科研。

政策倡导:通过影响政策制定者,医疗保险,国家给政策,地方来实施。

第二位主讲嘉宾:黄昱教授 主题《病友会建设以及病友会的重要作用》

北京大学医学部遗传学系副主任、博士

 

主要介绍了病友会建设以及病友会的重要作用。病友会是确保相关研究和政策的合理性,相关资源使用的合理性的重要保证。只有以病人及其家属为主导的病友会才是罕见病事业朝向合理健康发展的保证。其他相关利益群(医务工作者,媒体,慈善组织,政府职员等)体虽然发挥着重要作用。但是,由于其本身的利益诉求点和价值评价体系的不同,很难确保所有的行为都是为病人利益最大化服务的。因此只有病友会自身做大做强,才能主导方向的正确性。 病友不可仅依靠别人为你做什么,而是要自己行动起来。

  

第三位主讲嘉宾:孟岩大夫 主题《戈谢病基础病例知识及治疗方案》

北京协和医学院基础学院 

 

戈谢病为最常见的溶酶体贮积, 同时介绍了一型患者的病变行为及相应的实验检查,骨骼 B超等检查,在不治疗的情况下,评估患者的组织脏器处于什么样的风险之中。在治疗的情况下,评估查看效果。

治疗是酶替代治疗思而赞治疗。

骨髓移植:供给获得困难,移植风险大,成功率低

  

第四位主讲嘉宾:林晋副总监 主题《罕见疾病医疗保障的思考》

健赞公司政府事务部

罕见疾病医疗保障的思考----我国医疗保障制度构成及全民医保制度初步形成

 

政府事务:搭建政府与病人之间的桥梁。公司与患者在做同样的事情。政府在制定政策的时候是需要依据的,社会病患需求各有不同,政府需要平衡各方面权益,政府不拒绝,不歧视某一种疾病。改变源于了解。公司与患者在做同样的事情。

大病救助:直接捐资救助和资助设备定点医院免费治疗救助两种模式,大病救助种类包括白血病、先天性心脏病、脑瘫、唇腭裂、目盲、聋哑、癌症、进行性肌营养不良等等

“有希望才会有动力去工作”,两年里的工作体会,坚持看到了希望。最后用蒲公英作为结束语,“飘到哪里就会生根发芽,永远不要放弃希望”。

 

第五位主讲嘉宾:邹正涛的母亲

患者妈妈分享经验以及对患者及患者家属鼓励

 

孩子22年前发现得病,当时的境况非常糟糕。

当时的磨难也是一种经验,永远要有一颗感恩的心。戈谢病患者相比其他罕见病患者更有希望。伟大因为无路可退,对生命的渴望。任何人都不是救世主,只有自己才能救自己。从各个地方开始做,不要等待命运安排我们,我们要安排命运。

 

“同一个声音 同一个脚步”

 “回报社会给你爱的人,没有爱走不远,没有包容做不大”

 “爱让我们更勇敢,勇敢面对自己的疾病,是爱给了我力量”

 “感谢磨难让我们成长,感谢磨难教会我们感恩”

 

第六位主讲嘉宾: 庞贝病友会分享

 

庞贝氏症是一种罕见且严重的遗传疾病,可见于儿童或成人。虽然发作的年龄与症状的严重性不尽相同,大部分的病患都会出现渐进性的肌肉无力及呼吸困难。而且,患有此疾病的婴儿会由于心脏肌肉衰弱而发生心脏问题。2011年成立病友群、博客。

 

最后,大会进行自由讨论发言阶段,并合照留住记忆。