婴儿痉挛症,又称West综合征(infantile spasms)、点头子痫、全身性肌阵挛发作等,为癫痫的一个亚型。是West于1841年首先报道,故称West 综合征。

 

病因和机理

  病因机制尚未完全清楚。60%以上的患儿为症状性,特发性者占40%。症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、多发性神经纤维瘤、大脑发育不全、Sturge-Weber综合征、Aicardi’s 综合征为多见,此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常,以及21-三体综合征、各种围产期的脑损伤、颅内感染等。

 

临床表现 

  特征为屈曲性婴儿痉挛发作、精神运动发育停滞、脑电图节律失调。

  85%-90%的患儿在出生后1年内发病,发病高峰为6-8个月。发病性别无显著差异。一般起病时病情较轻,发作时间短,以后逐渐加重。表现为短促的强直性痉挛,以屈肌较显著,常呈突然的屈颈、变腰动作,也可涉及四肢。每次痉挛约1~15秒,常连续发生数次至数十次,发作通常出现在睡前和初醒或慢速眼动至快速眼动的过度期,处于瞌睡状态时易于发生。发作时,颈、躯干及肢体双侧对称的肌肉突然收缩,因伸肌和屈肌受累的数目、分布和程度不同而分为三型:屈曲型最具特征性,约占34%,表现为头、躯干特别是腹肌收缩、腿屈曲内收、臂屈曲内收或外展;伸展型约占23%,表现为颈与躯干突然伸展,上臂伸直外展;混合型约占42%,表现为颈、躯干及臂屈曲,腿伸直,有时为腿伸直而臂屈曲。发作时意识丧失,发作后嗜睡。多数患儿常不止一种发作类型,有的三种类型同时存在或前后分开出现。一次痉挛可分为开始突然收缩及持续强直两个阶段,前者不足2秒,后者约2-10秒。一次发作,痉挛常成簇出现,每簇由几次或几十次痉挛组成。成簇发作是本病的特征之一。

  症状性婴儿痉挛常伴发其他发类,如失张力发作、强直发作、不典型失神发作和部分性发作等,还可见于癫痫性脑病等其他癫痫综合征。

  70%-90%的患儿在痉挛发作出现前即有发育障碍和神经系统体征,原来发育正常的患儿在患病后精神运动发育变得迟缓甚至倒退。表现为对周围环境的反应减弱、主动的抓握能力消失、易激惹、情感淡漠、肌张力低下等。

  脑电图示弥漫高电位不规律慢活动,杂有棘波的尖波,痉挛时则出现短促低平电位。这此发作在2~3岁时消失,但症状性者和治疗无效的特发性者渐有明显智能障碍,半数以上转化为不典型失神发作,GTCS或精神运动性发作。

 

诊断 

  婴儿痉挛的诊断主要依据典型发作表现、精神运动发育迟缓以及脑电图特点。发作间期脑电图显示高度节律失常。

  为了明确病因需要进行许多检查如脑电图、影像学、血液检查、尿液检查、遗传代谢病检测,甚至脑脊液检查等。

 

鉴别诊断

  (一)结节性硬化(tuberous sclerosis) 多数呈常染色体显性遗传,男女均可罹病,全身各系均可受累。特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。头颅X线摄片可见颅内钙化和脑室壁上钙化,气脑造影见脑室壁的烛泪样变,头颅CT和MRI见到多灶性结和低密度改变或钙化可予诊断。

  (二)小头畸形(microcephaly) 常见胎儿期的有害环境因素引起。脑部和颅骨和发育都有障碍,发育完成后脑重不超过1000克,头颅最大周径不超过47cm,额部和枕部平坦、狭小,顶部略呈尖形,和发育完整的面骨形成强烈对照。头皮增厚,头发粗密。身材大多矮小,智能发展停留于白痴阶段。

  (三)苯丙酮尿症(phenylketonuria) 属常染色体隐性遗传,为一种氨基酸代谢病。特征为智能低下和癫痫发作,婴儿出生时通常正常,1~6个月后逐渐出现智商降低,身材或衣服可闻到特殊的气味,如霉味或“鼠”味,6个月后智商迅速下降,癫痫发作表现为婴儿痉婴症或其它形式发作。血浆苯丙氨酸在200毫克/升以上可确诊。

 

治疗 

  大部分抗癫痫药物治疗无效。仅硝西泮、氯硝西泮、丙戊酸、ACTH、激素及个别新型抗癫痫药物能不同程度地控制发作。

 

预后

  一部分患儿对抗癫痫药物反应良好,而另一部分患儿对抗癫痫药物无效。婴儿痉挛的预后主要取决于病因。长期预后差,90%以上有不同程度的精神运动发育迟缓,许多患儿在儿童后期出现其他发作类型,可能发展成为Lennox-Gastaut综合征。