来源:中华精神科杂志 作者:胡 健 等

患者女,52岁,未婚,高中文化,超市理货员。患者于1980年出现反复洗手,不允许别人碰自己的衣物,被子要叠成方方整整;1983年首次来我院就诊,诊断为强迫症,给予阿米替林50mg/d、左洛复50mg/d等治疗。近2年出现记忆力减退,2010年10月因与母亲发生矛盾后,记忆力减退加重,易怒,怀疑母亲偷了自己的钱,于2010年11月19日住我院治疗。既往史:原发性闭经,染色体异常,骨龄延迟;患者母亲在孕初曾接受抗结核治疗;患者个性开朗;父母非近亲婚配,无精神病家族史。体格检查:身高138 cm,外观女性,女性外阴,腋毛及阴毛生长少。心电图:完全性右束支传导阻滞。生化检查:总胆固醇6.47mmol/L,甘油三酯4. 29mmol/L。头颅核磁共振检查:脑干及双侧放射冠、半卵圆中心、皮质下多发小腔隙灶、老年脑改变。妇科B超检查:幼稚型子宫,双侧卵巢显示不清。染色体核型:mos 47,XYY[ 34 ]/45,X[16]。精神检查:意识清,定向检查无法完成,认为母亲谋其钱财,情感及行为较为幼稚,远事、近事、即刻记忆均受损,智能全面减退,自知力缺乏,社会功能受损。入院初,患者无法自行找到所属床位,三餐及生活料理需督促下进行。有重复摆放衣服的行为。根据中国精神障碍分类与诊断标准诊断为:强迫症;器质性精神障碍。入院后给予氯米帕明50mg/d,奎硫平200mg/d,阿普唑仑0.8mg/d,茴拉西坦800mg/d。住院1个月后对母亲的敌对情绪缓解,记忆力改善,但情感及行为表现仍较为幼稚。


Turner综合征的发病率占女性人口的1/3500~1/2500,在原发闭经患者中占1/3。患者外貌如女性,身材较矮,第二性征发育不良,卵巢缺如,无生育能力,同时可能伴有躯体症状(蹼颈、肘外翻、面部及身体其他部位散在黑色素痣、后发际低),部分患者智力低下。本病常见的染色体组形为45,XO,此外还有不少嵌合型。就单纯性45,X患者而言,表型可出现异常。XYY综合征首先在1961年由Sandberg等描述,发病率和Klinefelter综合征相同,占男性的1%。成年患者主要表现为身材特别高,智力比较差,易兴奋,自我克制力差,易产生攻击性行为。单纯性XYY核型表型是正常的。本例患者是具有45,X和47,XYY 2种核型的嵌和体,既无突出的单纯性45,X的临床特征,亦无单纯性47,XYY临床特征。此患者嵌和体核型中,45,X核型所占比例低,以47,XYY核型为主。经咨询遗传病学专家,认为属于两性畸形。两性畸形伴发精神障碍的报道极为罕见,发生机制尚不清楚,可能由于神经内分泌系统紊乱影响5-羟色胺等神经递质的功能所致,还有待于以后的科学研究进一步探讨。


这个情况应该属于个案,收录到病友会,方便大家参考