研究简化了腓骨肌萎缩症(CMT)诊断。


遗传性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)的发病率是1/2500。法兰德斯生物科技中心(VIB)的研究者们与比利时安特卫普大学一起提出:mitofusin 2基因的突变是导致CMT2——这种特殊类型疾病的主要原因。这些发现对于从整体上认识CMT疾病是非常重要的,并且,这些研究结果还为CMT-2基因检测提供了基础,这种检测也是可行的。


肌肉萎缩
CMT疾病是一种高发的遗传性周围神经系统紊乱疾病,它会导致从脊髓到肌肉间的神经死亡,从而导致小腿、脚、手部肌肉萎缩。它的症状是多种多样的:部分患者表现并不明显,而其他患者则成为残疾。如今,主要采取保守治疗,不过,它对于避免、延缓和阻碍疾病发展的作用并不明显。


对于基因的认识为该疾病的快速诊断提供了可能性
CMT 表现为异质群体(heterogeneous group)紊乱,它们都是由于特定基因的突变所导致的。鉴定这些基因是改善诊断方法的基础。进一步证实这种疾病的发病原因对于患病者是非常重要的。但是,对家族中有患病史,而又想要孩子的父母来说,提供基因方面的建议以及提供产前和胚胎移植前诊断也是很重要的。Vincent Timmerman小组的研究结果证实了对CMT1A的基因诊断。然而,很长一段时间里,科学家们不知道是哪些基因导致CMT2。2004年,安特卫普的VIB的研究者们与德国和美国的研究者们合作发现许多CMT2患者的mitofusin 2 (MFN2) 基因发生了突变。


主要原因
在Vincent Timmerman和Peter De Jonghe的指导下,Kristien Verhoeven和Kristl Claeys的最新研究指出MFN2基因的突变对CMT2的发生是非常重要的。他们研究了323个CMT患者,其中249名为CMT2患者,另外还有170名健康者。研究结果显示,MFN2基因的突变是导致CMT2发生的主要原因。在此研究基础上,对CMT2的基因检测也成为可能。


细胞能量的提供者

此外,这项研究还揭示了CMT2的发生机制。MFN2是一个线粒体中的重要蛋白,线粒体是细胞能量的提供者。这暗示有必要对CMT2患者线粒体的作用做进一步的研究。这对于更好的理解和治疗这种复杂的疾病将会是非常重要的。不过,治愈这种疾病仍有很长的路要走。


2006翻译

来源:丁香园