腓骨肌萎缩症,即(Charcot-Marie-Tooth disease,C-M-T,又称进行性神经性腓骨肌萎缩症),是以三位最早发现此病的法国研究者的姓氏共同命名的。其主要表现是双腿渐进性无力,患者发病年龄一般在二十到四十岁之间,是一种罕见的遗传疾病。DNA检测问世以前,腓骨肌萎缩症只能通过临床症状诊断,因为无法早期诊断,在医学教科书或者医学刊物中所讨论的病例都是很严重的类型 。目前可以通过DNA检测技术进行CMT的早期诊断。一旦检测结果呈阳性,证明有基因缺陷,即使没有表征的症状,也应马上调整自己的生活,而不至于功能透支,引病上身。 


      腓骨肌萎缩症具有明显的遗传异质性,是最常见的遗传性周围神经病之一,其发病率约为1/2500。


·腓骨肌萎缩症的症状


I型(脱髓鞘型)
      典型的腓骨肌萎缩症。双下肢呈倒立酒瓶状,同时出现足弓高耸、爪形趾、马蹄内翻畸形等,行走时表现特殊的跨越步态。表现肌无力、肌萎缩、肌束颤、腱反射减退或消失。首发于手部肌、前臂肌萎缩,后下肢远端肌萎缩者仅见少数病例。四肢末梢可出现手套状、袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍。局部皮肤呈青紫色、皮肤温度低、溃疡形成等。


II型(轴突型)
      发病晚,成年开始有肌萎缩,部位和症状与I型相似,但程度较I型为轻。临床上按症状组合,有多种变异型,如肩胛腓骨肌萎缩型、视神经萎缩型。弗里德赖希共济失调若伴有腓骨肌萎缩。则称腓骨肌萎缩型共济失调,即Roussy-Levy综合征。


·腓骨肌萎缩症的检查

      神经电生理的检查对CMT的诊断尤其重要,不仅对CMT1型和CMT2型分型诊断,对CMT与其他疾病如远端型脊肌萎缩症、肌营养不良的鉴别诊断也有重要意义。脑干听觉诱发电位(brainstem auditory evoked potential,BAEP)检查时,CMT1A型患者可以出现听觉通路上周围段传导延长,而CMTX型患者可以出现听觉通路上周围段和中枢段均延长,有助于临床区分CMT1A型和CMTX型患者。腓肠神经活检病理所见不仅对诊断有帮助,而且可以区别CMT1型和CMT2型。


·腓骨肌萎缩症的治疗


      本病目前尚无特殊治疗,治疗包括对症治疗、理疗和矫形手术。补充大量的B族维生素及同时给予周围血管扩张药可能有利于减慢病情发展。


      由于病程进展缓慢,大多数患者可存活数十年,应注意防止周围神经及皮肤创伤的发生,注意患肢保暖,避免长期站立或从事站立位置的工作。通过基因诊断确定先证者基因型,用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,进行产前诊断,如为阳性可终止妊娠。


作者:潍坊市市立医院 韩述军