【症状】:

  患儿为男性,儿童期或青春期起病,早期症状为四肢阵发性烧灼样疼痛,感觉异常和腹痛。可有不明原因的高热。皮肤的特殊改变出现于青春期前后,为多数紫色针尖大的斑丘疹,主亚分布于脐部、腹股沟和大腿部,呈对称性。肾脏受累较严重,至成人期常因肾功能不全而死亡。视网膜血管和眼结合膜血管迂曲扩张。裂隙灯检查可见角膜混浊。

  神经系统症状有几方面。四肢阵发性疼痛和感觉异常是由于末梢神经、后根、脊髓后角的病变引起。阵发性腹痛、呕吐、腹泻、少汗、高热等是植物神经系统受累的结果,脑血管壁的受累可致偏瘫、失语、抽搐等局灶性症状,甚至脑出血。垂体或丘脑下部受累可出现内分泌异常。心、肺、骨关节也可出现症状。

  本病杂合子为女性,无症状或有轻微症状,以角膜混浊为最常见。

【病理】:

  本病是性连锁隐性遗传,基本生化缺陷是神经酰胺三已糖苷-α-半乳糖苷酶的缺乏,因而神经酰胺三已糖苷蓄积于体内。后者的主要来源是衰老的红细胞。全身血管壁有糖脂沉积,使血管壁狭窄。肾、心、皮肤、脑、角膜和末梢神经系统皆有血管改变,神经元本身也有少量沉积物。

【治疗方法】:

  肢体的闪电样疼痛可用苯脱英钠。酶的补充对本病有暂时性效果。肾移植可改进肾的功能并提供有活性的酶。 

【Fabry病临床特点】:

  Fabry病是一个性连锁遗传的溶酶体.半乳糖苷酶缺乏性疾病。主要临床特点是出现发作性的肢体疼痛和皮肤血管角质瘤,在疾病的后期常出现肾脏、心脏和脑血管的损害.其诊断主要依靠生化检查发现?半乳糖苷酶活性下降以及病理检查发现细胞内嗜锇性板层样或髓样小体.根据作者对国内两个家族患者的观察发现,典型病人由于以下肢发作性烧灼样疼痛为主要临床表现而常被误诊为血管炎或风湿病,而女性患者由于多表现为肾脏单一器官的损害,在临床上只有在肾脏活检后才能诊断此病.

  德国 慕尼黑大学医学院的Hoffmann B博士指出,Fabry疾病是一种X染色体连锁疾病,因溶酶体alpha-半乳糖苷酶A缺陷,导致溶酶体储存异常。该疾病不但会影响肾脏、心包、中枢神经系统和皮肤,还会造成胃肠道症状。