医脉通】美国内分泌学会联合欧洲内分泌学会制定的最新“肢端肥大症诊断和治疗临床实践指南”近日发布。该指南全文10月30日在线发表于《临床内分泌代谢杂志》。

肢端肥大症由生长激素(GH)过量分泌所致,属于少见病,发病率约为每年3/100万。肢端肥大症多见于中年男性和女性,在儿童中起病时会因生长激素分泌过多形成巨人症。

肢端肥大症的幕后元凶通常是非癌性垂体瘤。垂体瘤引起脑下垂体的生长激素过量分泌,生长激素又可刺激胰岛素样生长因子-1(IGF-1)过量分泌。

肢端肥大症患者由于体内生长激素和IGF-1过多,常表现为手足肥大、口唇增厚、面容粗陋、额头下颌前突、牙列稀疏等典型的肢端肥大症面貌。且该病患者常伴有糖尿病、高血压、心血管疾病和睡眠呼吸暂停的患病风险。

该指南推荐外科手术切除垂体瘤为首选治疗,如果手术成功可立刻降低体内的生长激素水平,术后5年复发率为2%~8%。

对手术不能持续改善症状的患者,该指南推荐进行药物治疗。如果术后肿瘤组织仍然存在,或不宜进行药物治疗以及药物治疗无效,该指南推荐进行放射治疗。

该指南的其他推荐要点:

● 对有面容改变或四肢肥大等肢端肥大症样特征的人群进行IGF-1检测。

● IGF-1水平检测可在某些脑垂体瘤患者中排查肢端肥大症。

● 根据口服糖耐量试验后生长激素是否仍升高可确诊肢端肥大症。

● 对于已确诊为肢端肥大症的患者,应检查垂体瘤造成是否损伤,如可能出现垂体功能减退症。

● 在手术后第12周进行影像学检查,以观察有无残留的肿瘤组织。

● 对于接受放射疗法的患者,在停药后应每年评估一次生长激素和IGF-1水平。

● 外科手术也是巨人症儿童患者的首选方案,根据病情和治疗效果在术后应继续给予药物或放射治疗。

本次指南编写工作小组主席、来自美国斯坦福大学的Laurence Katznelson博士表示,“生长激素和IGF-1的过多分泌会使肢端肥大症患者寿命减少以及生活质量降低,因此制定可以控制激素水平和抑制肿瘤生长的治疗方案十分关键。不同的肢端肥大症患者之间症状和体征可能有较大差异,因此需要进行个体化治疗。”

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