以下内容根据自我经历描述,如有错误和补充欢迎大家指出。
首先:我们来了解下马凡
马凡专业的说是先天性结缔组织发育异常而导致骨骼,心血管等系统病变,而这个异常的原因是因为你的遗传基因,染色体的变异,这个变异来自两个方面,一个是父母的遗传:父母本身患病遗传,一个是后天的变异:基因受到某些外界物理或化学刺激产生变异,如辐射。目前来看遗传的几率比较大。
自我判断要点:
1.身高:身体比例不协调,下身的长度明显大于上身
2.体重:偏瘦
3.骨骼:骨骼细长,手指,腕骨,前臂骨细长。肘关节相对于腕骨和前臂骨较突出,较大。鸡胸,漏斗胸。
4.肌肉:肌肉发育不良,弹跳力弱,以右撇子为例:左手的手指活动能力明显低于右手。
5.眼睛:晶状体半脱位,高度近视,高度散光,12-18岁视力变化迅速。青光眼,仅有光感。
6.脚部:脚趾弯曲,脚掌平贴于地面可见侧面皮肤突出。
以上判断完毕符合三项请考虑继续做如下检查:
1.眼科:检查是否晶状体半脱位
2.心血管外科(内科):心脏多普勒彩超,检查主动脉是否有扩张,腹主动脉是否有扩张,
主动脉瓣膜是否发育异常
如果以上诊断都正常,你还是担心自己有马凡请继续如下检查:
基因科:检查染色体可准确确诊。