遗传性白质脑病是一类少见/罕见病,包含多种不同的疾病,共同的临床表现包括:智力运动倒退,以运动倒退更明显;视听损害;惊厥相对少见或在病程晚期出现。具有典型头颅MRI特点(如图所示)。


白质消融性白质脑病的头颅MRI


X-连锁肾上腺脑白质营养不良的头颅MRI

 

目前暂时没有特效的治疗办法。延缓疾病进展的治疗正在探索中,未来的基因治疗才有可能真正改变病程。虽然目前很多疾病尚缺乏有效的治疗,但对症支持、合理护理、康复训练和营养支持对患儿的疾病进展也会起到一定的干预作用。遗传咨询与产前诊断非常重要。