编者按:《舌尖上的中国》勾起了大家的食欲。而在世界的另一个角落里,一些人正在为自己太能吃或者不能吃而苦恼。你能体会24小时都想吃东西的感觉吗?参差计划将在5月份推出“舌尖上的疾病”系列译文。本期主题为小胖威利症。

 

什么是小胖威利症?

小胖威利症的全名为 Prader-Willi Syndrome(普瑞德·威利氏症候群),简称 PWS,它是一种先天性的罕见疾病。病患中大约有七成的病因是来自于第15号染色体长臂的缺陷,主要是父方的生殖细胞的基因突变所造成;另外大约25~28%的病因则是两条第15号染色体均无缺损,但都来自于母亲,又名为“母性单亲二体(染色体)症”。

  一则有关小胖威利症的家庭故事——珍惜每一个天使

 

  “我知道你是怎么想的。你需要一个指示。还有什么能够比一个完整的新生命更好呢?我能够做到这一点但是我不会这么做。我是上帝而不是魔法师。我赐予了这个小生命一个礼物——永恒的纯真,这个礼物世上所有人仅她能拥有。这个小家伙就是我给你的指示。珍惜她吧!”

——《上帝的小丑》(The Clowns of Gods)

莫里斯・韦斯特(Morris West)

 

德克萨斯州阿灵顿(Arlington)——当克林特・赫斗(Clint Hurdle),流浪者棒球队(Rangers)的打击教练上周三准备出门上班时,女儿麦迪逊(Madison)亲了他一下,跟她爸爸说:“告诉内利・克鲁兹(Nellie Cruz),一定要赢得比赛。”

赫斗说,“春训刚开始她就把克鲁兹选作她最喜欢的球员。”

父女的离别发生在麦迪逊吃完早餐后——半杯麦片,浇上小半杯低脂奶和半根香蕉,就是她被严格控制热量的早餐。这餐只有250卡路里,她每天被规定只能摄入900卡路里的热量。

麦迪逊今年7岁。她喜欢和其他孩子一起上学。她喜欢打棒球,游泳,唱歌跳舞,玩掌上学习游戏机,吃麦当劳……

“其他7岁孩子在做什么,她也做什么,”赫斗说,“她就像折翼的天使,把她的妈妈卡拉(Karla)和我带到我们从没想涉足的地方。”

除了日常生活,麦迪逊还要和小胖威利症(Prader-Willi Syndrome,或称普瑞德威利症)作斗争。小胖威利是一种复杂的遗传性疾病。通常会导致病人肌肉松弛、个子小,产生认知障碍、问题行为和一种长期的饥饿感,如不注意, 则会引起饮食无节制和危及生命的肥胖。

麦迪逊出生在2002年的8月7日,医生们当时就知道事情有些不对劲,只是不确定问题出在哪里。麦迪逊出生后的18天都待在医院里进行各种测试以及扎针抽血。有时候夫妻两人都想大喊,“够了! ” 坚定地告诉医生别再折磨他们的孩子了。

经过12次检测,麦迪逊才被最终诊断为患有小胖威利症。

“从医生走进来说‘我们得谈谈’的那一刻……你就能体会到那种感受了,”赫斗说,“你经过长长的过道来到办公室坐下,医生告诉你:‘你的孩子有些不对劲;你的孩子有点问题;她有先天的缺陷……’”

医生还说这种病是治不好的,不论投入多少时间或者金钱。它将伴随孩子终生。

“这是你面对过的最困难的事情之一,”赫斗说,“你想死的心都有了。好比是,当你怀孕了然后人们问你:‘你想要个男孩还是女孩?’你知道答案将会是:‘我不在乎是男是女,只要孩子是健康的。’”

“好吧,这个孩子是不健康的。所以你想怎么办?”


赫斗经常去棒球场。他是堪萨斯城皇家队曾经的红极一时的主力,年仅20岁时就登上《体育画报》的封面。他为大联盟效力了十年,在仅有的世界职业棒球联赛经历中就达到了417分的好成绩。他曾经是小联盟的经理以及大联盟的击打教练。

在2002年4月26日,他被任命为洛基山队的经理。5个月后,女儿麦迪逊降生。

作为一名职业棒球手,赫斗做了所有该做的事,他参加宴会,高尔夫球锦标赛,以及所有有意义的基金募捐活动。但是对于赫斗夫妇来说,麦迪逊是不一样的。她是属于他们的;她不像募捐会一样会在特定时刻结束;她需要全天候的照顾。麦迪逊会永远地改变着他们的生活。

这难吗?当然难。有回报吗?远不止如此,特别是当他们得知可以获得帮助的时候。而现在,他们也为其它人提供着同样的支持。

“只有当你成为他们中的一员,你才能理解这些有特殊需求的父母在经历什么,”赫斗说,“有那么多的人在提供帮助,他们让我们意识到我们不是在孤军奋战,这是难以置信的。在帮助那些有需要的孩子方面,有相当多的人是相当有天赋的。”

“请求别人的帮助是一件伟大的事情,我们遇到了很多原意帮助麦迪的人,他们拥有我们没有的天赋和才能:各种不同类型的治疗师,他们在治疗综合症方面非常专业。还有一项研究正在进行,医生和高校为这项研究投入了大量的时间和金钱。”

病情的初步诊断只是第一步,而仅仅是达到这一步的过程就十分漫长而艰辛。麦迪直到29个月大的时候才会走路,直到4岁的时候她才学会跑。她和冷酷无情的癫痫病打了一场漫长而可怕的战争。幸运地是,她已经在无癫痫状态下生活了大约2年。

每天都要与食物进行一场大战,这是小胖威利症最重要的特征。这些患病的小孩缺失一种产生饱腹感的内部生理机制。如果没有人照管,患有小胖威利症的孩子就会顺从自己的意愿没有节制的进食,最后患上肥胖症,而更多的问题也就随之而来。

这就是为什么要将她的饮食严格控制在900卡路里之内的原因。她5岁的弟弟克里斯蒂安(Christian)被告知,在姐姐面前有一些食物是不能吃的。在厨房里贮存食品也得小心,因为她即使到了成年以后,也不能够克制自己的食欲。

爸爸不能在后院里烧烤,更不能把汉堡和热狗扔在烤架上。妈妈就算工作再疲惫,也不能顺路从麦当劳带回一袋薯条。

但是麦迪偶尔能吃到麦当劳,或者是一支酷圣石冰淇淋连锁店出售的不含脂肪的冰淇淋甜筒。这些是当她有特别表现时得到的嘉奖,比如说在学校里表现出色,学会从游泳池底捡起硬币,或者在家里学会了爬楼梯。

“我们给她设定一些目标,当她完成之后就会得到特别的奖励,”赫斗说,“她知道了什么是金色拱门(即麦当劳)。你牺牲了很多,做了很多从未想过要去做的事情。”

赫斗的事业正蒸蒸日上,他在洛杉矶队做了,7年多的教练,还带领球队杀入了2007年世界大赛,他现在是流浪者队炙手可热的教练。麦迪的妈妈——卡拉忙不迭地照顾麦迪和克里斯蒂安,他帮了妹妹很多忙。赫斗一家做得很棒,要是家里一切正常,也许未必能做得那么好。

“正是因为麦迪得了这个病,我们全家的感情更强烈、亲密和浓厚,”赫斗说,“这件事让我们共同面对许多挑战,我们感受到彼此更多的爱。”

“你得全身心地投入,这是无条件的爱,不只是对麦迪,也是对我们彼此。当你看到你妻子每天付出那么多的爱和耐心,就会感到真的是只有死亡才能把我们分开。”

麦迪和其他小胖威利患者的未来并不是黑暗的。小胖威利症的发现才只有40年,还有许多的研究和治疗正在进行。近日,科学家研发出一种帮助小胖威利症患者减肥的新药物,叫做 beloranib,已经初见成效。科学家相信,这种药通过减少体内脂肪的合成以及增强脂肪的代谢活动来发挥药效。据药物研发者Zafgen 介绍,在一次小的试验中,beloranib 减轻了病人体重,消耗了体内脂肪,降低了病人摄取食物的欲望。

 “我们不知道将面临什么,但是我们一直存有希望,”赫斗说,“大多数小胖威利症患儿的家长们,也是在这样脚踏实地度过每一天。我们从医生那儿得到的最好的建议,就是让患小胖威利症的孩子自己做记录,从中你能了解她喜欢什么、不喜欢什么,家长只需旁观,不要对任何事情作主观臆断。”

“我们的状态很好,我们看到了很多与小胖威利症抗争的家庭,让我觉得我们可能是幸运的,也许很多孩子面临更严峻的挑战。”

赫斗接受了现存的挑战,不仅作为一位充满爱心而忙碌的父亲,更是作为小胖威利症的全国形象大使接受了这项挑战。

为了麦迪和其他数以千计的小胖威利症患者,他成为了一名奔走的热烈倡议者。麦迪出生后不久,在休斯顿那个艰难的周末里,仿佛有一种使命降临到赫斗的身上。虽然那时他管理着落矶队,但麦迪和家人在他心目中是最重要的。当时赫斗做的并不好。

“除了在公园的那3天,我每时每刻都在哭,”赫斗说道,“眼泪一出来就止不住。我问上帝,‘可以赋予我信念,赋予我方向吗?我承受不住了。我还是需要点实在的东西。’”

赛季结束后,落矶队飞回了丹佛。一天,凌晨两点,赫斗还在库尔斯球场的办公室里机械式地翻看信件,哪些是账单哪些是球迷来信一目了然,之后他看到了一个没写寄信人地址的信封。

他直到今天还是不知道是谁寄了这封信,也曾试图找过但无果。但他一直以来都把信封里的内容,和成百上千个处于相同境遇的人共勉。

那天他在办公室打开了信封。拂晓时刻,他把信的内容告诉了妻子卡拉。那一时刻像盏明灯,指明了他们明确的方向和解脱,并且一路随行。

信里是封复印件,开头说:“你们看了就会明白。”接着是一段话......

之后,赫斗才发现这段话来自莫里斯・韦斯特的《上帝的小丑》。

“我知道你是怎么想的,你需要指示。还有什么能够比一个完整的新生命更好?我可以,但不会给你其他东西。我是上帝,不是巫师。我赐予了这个小生命一个礼物——永恒的纯真,这个礼物世上所有人仅她能拥有。而我选了你,你并未选我。这个小家伙就是我给你的指示。”

“珍惜她吧!”——作者 T.R.Sullivan