目前尚未有可以治愈PWS的方法,而及早诊断以及早期疗育,对于预后及避免其他并发症具有相当的效果。另外,PWS患童的照顾必须仰赖专业团队多方面的协助,包括新生儿科、小儿神经科、复健科以及遗传学专家和营养师等。以下针对PWS的病童症状介绍各病症的因应方法。


  1. 低张力:新生儿时期的患童,其低张力造成吸吮困难,因此营养状况不佳,可能需要用特殊方法喂食,如鼻胃管灌食、特殊的奶嘴、以及采用特殊的喂奶姿势等。另外,可以物理治疗来加强肌肉张力,少数患者使用辅酶Q10可能可以改善低张力,但医疗界还未证实此药品的疗效。运动发展迟缓的状况通常在一岁时会有改善,多数患童开始会坐,走路大多是在两岁时。

  2. 性腺低能症:使用人类绒毛促性腺素(hCG)或黄体生成释放激素(LH-RH)治疗或可改善患童隐睪的问题,而以人体绒毛促性腺素治疗后,再施以睪固酮,可改善阴囊及阴茎小的问题。另外透过外科手术施以睪丸固定术也可解决隐睪的症状。

  3. 肥胖控制:除非食物取得有受到控制,否则大多数的PWS患童在2-5岁时体重会快速的增加。应采取均衡、低热量的饮食,以确保患童的营养状况及维持正常体重。若要减重,PWS患童的热量摄取最好是同年纪孩子的60%,以身高来看,每一公分的身高给予9-11大卡可以维持适当的体重,若要减重则必须控制在8-9大卡/公分的热量。减重的不二法门,是建立良好的饮食习惯及保持经常性的运动,这对于PWS患者的体重控制相当有帮助。

  4. 牙齿照护:包括氟的使用以及每天刷牙。唾液黏稠可以藉由吃无糖口香糖来改善。

  5. 皮肤照护:因患童会不自主的抠皮肤伤口,适当的行为限制或行为治疗可改善此种行为,也可以帮患童戴上手套以避免伤口感染的危险。

  6. 嗜睡与呼吸障碍的治疗:国外研究显示,减重可以改善睡眠时呼吸障碍及提高睡眠质量,但原发性睡眠障碍可能就无法因减重而改善。另外,持续性正压呼吸治疗法(Continuous Positive Airway Pressure therapy)或可改善呼吸障碍,这是利用呼吸罩,从鼻子输送空气到睡眠中患童,确保呼吸道顺畅。有些医师会依患者状况,建议进行手术移除喉咙过大的组织。

  7. 智力发展与行为治疗:一般来说,PWS患者的智力商数约在65左右,属于轻微的智能障碍,而行为问题是家长们所面临最棘手的问题。与这些孩童接触的人如学校老师或照顾者,都应具备处理他们异常行为的知识与技巧。有时需要精神治疗和心理师的介入。

  8. 身材矮小及成长迟缓的治疗:许多研究认为生长激素对PWS的生长有帮助,除了提高PWS患者的生长速率外,对于身体合成代谢的影响还包括肌肉质量及强度的增加、促进热量消耗、骨质密度增加以及改善性腺发育、降低身体脂肪质量等。而实施生长激素治疗的患者体组织的改变会因人而异,一般认为在治疗的第一、二年改变最大。虽然有许多患者开始使用生长激素治疗,然而对于此药物所引起的副作用,尚在观察及研究中。PWS患者较可能会因肌肉张力不足,引起脊柱侧弯的问题,使用生长激素时,可能会因快速发育而加重脊柱侧弯,所以在使用生长激素治疗时,需要注意脊柱侧弯的问题,并定期检查。另外,生长激素会降低胰岛素敏感性,对于肥胖的PWS患者可能会增加罹患非胰岛素依赖型糖尿病的机率,因此不论是否有接受生长激素治疗,PWS患者与肥胖者都需要3-6个月定期监测血糖与胰岛素,还有血脂以及身体质量指数的变化。

饮食原则

  1. 患者在2岁以后,会有体重过重的问题,血糖正常或偏高。治疗方针以控制体重与血糖为主。

  2. 需藉由饮食、运动、药物三方面着手。而饮食控制尤其重要。其主要目的是供给足够且均衡的营养,维持理想体重及控制血糖,预防与延缓并发症的发生。

  3. 选择体积大、热量低之食物。

  4. 避免高糖、高脂肪之食物。

  5. 限制热量过度摄取应该配合适当持续的运动,并建立适当的行为技巧,有助于体重控制。

节录自罕见疾病基金会出版之「普瑞德-威利症候群照护手册」。

PWS不同年龄之热量需求比较表

 

婴儿及1-3岁PWS

3-9岁PWS

青少年及成人PWS

保持体重不增加之热量需求

9-11大卡/公分

8-11大卡/公分

10-14大卡/公分

需要减重之热量需求

8-9大卡/公分

7大卡/公分

7-8大卡/公分