「小胖威利」正式的名称是「Prader-Willi Syndrome, PWS(普瑞德-威利氏症候群)」,是一种罕见的先天性疾病,成因是第十五对染色体长臂缺陷,导致终生无法治愈的病症。形成原因绝大多数来自受孕过程中的突变,并非得自遗传;根据医学统计,发生率约为两万分之ㄧ。  

病患合并智能、肢体、情绪、语言等多重障碍,需不间断康复治疗,但此疾病最大问题在于患者因大脑下视丘的缺陷导致无饱足感(这种缺陷目前医学还不能完全了解),无法控制持续想吃的欲望,而造成过度肥胖。在台湾曾有病患一连吃十多个汉堡及啃食生肉的真实病例,若不加严格饮食管理,往往十多岁即罹患糖尿病等慢性疾病。

  • 新生儿及婴儿期肌肉张力低下(软趴趴、发展迟缓)。

  • 皮肤因色素较少而显得白皙。

  • 婴儿期喂食困难、生长缓慢、体重增加不易。

  • 满一岁至六岁之间,体重快速增加,导致肥胖。

  • 特殊外观:前额窄、长型头、杏仁眼、小嘴、上唇薄、嘴角下垂。

  • 性腺发育不良:性器官发育不全(男性多隐睪)、青春期发育迟缓。

  • 六岁前发展迟缓,有轻度到中度的智障及学习障碍。

  • 过度进食、无法控制食欲、有强烈的索食行为。


    身为小胖威利病患家长,终生需不间断地陪同病患复健治疗,处理因疾病而衍生之行为问题与学习障碍问题,以及暴食觅食问题,以致常感心力交瘁。正视病患问题,寻求社会资源,加入家长团体,透过社会资源连结,同类病患家庭之经验交流与相互打气,将更有助于病患及家庭生活的正常化。