儿童交替性偏瘫(AHC)是一种非常罕见的瘫痪疾病,常常引发机体一侧冻结,近日,来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。由于研究者发现了导致该疾病的根源问题,因此开发可行性的治疗方法变得很有希望,相关研究成果刊登在了7月29日的国际杂志Nature Genetics上。

      AHC是一种散发性的疾病,研究者比对了7个AHC病人的基因组以及其正常父母的基因组,当研究者在所有患病者机体中发现了相同的突变的时候,研究者表示他们找到了疾病的发病根源。发生突变的基因编码ATP1A3,ATP1A3是一个关键的转移分子,通过跨越神经元之间的通道来转移钠离子和钾离子,最终调节大脑活力。

      研究者Arn van表示,这项研究是一个优秀的例子,揭示了遗传研究如何指导世界标尺来在如此罕见的疾病中指出差异所在。许多年之间,研究者的研究证明了AHC是由遗传因子引发的,但是直到现在,研究者仍然不清楚潜在基因的异常所在。

ATP1A3的突变促发AHC将会增加研究者对疾病的认识,使得医生们更加正确地诊断该疾病。研究者Mikati表示,未来我们将开发新的药物来治疗此疾病,我们将看到通过特殊的突变检测方法所带来的检测快速效应,直接检测方法将避免误诊以及患者的不正当用药。

来源(生物谷Bioon.com)