威廉姆斯综合征是第7号染色体长臂近端(7q11.23)区域 的缺失导致的发育异常(ICD-10-Q),此缺失的基因片段含20多个基因,这些基因异常导致了一系列的病理改变。虽属于常染色体显性遗传疾病, 但大部分为散发病例,极少有家族史,其疾病发生率约为1/20,000。  

  

【临床表现】 

  威廉姆斯综合征的主要临床表现包括: 

  (1)面部特征:鼻子上翘、人中长、阔嘴厚唇、小下 巴、眼睑浮肿。 

  (2)血管狭窄:因弹力蛋白(Elastin)基因缺损使得血管狭窄,主动脉和肺动脉均可发生,程度可轻可重。 

  (3)高血钙:婴儿期血钙较高,幼儿期后可自行恢复正常。 

  (4)牙齿:牙齿小,牙缝大,常有咬合障碍。 

  (5)肌肉骨骼:幼时肌张力较低,关节较松弛,随着年龄的增长,关节可能硬化。 

  (6)听觉敏锐:对声音敏感,甚至对某些音频会感到刺 耳,长大后会改善。 

  (7)智力发育:会有轻度智力不足,但个性外向且容易亲近,喜欢与成年人互动,喜欢用成人的口吻不停地说,但对于言语的理解力较差。 

  (8)其他行为特征:多动及注意力不集中可造成学习障 碍。社交能力及记忆力强,而精细动作、空间概念及数理逻辑较弱。 

  【诊断】 

  除临床表现外,需使用定量PCR方法或STR连锁分析方法检测基因微小缺失,其准确度高达98%,一般的染色体检查无法检出此异常。  

  【治疗】 

  对症治疗为主。应避免服用钙片及维生素D,以预防高血钙。门诊定期随访心脏问题并适时接受心导管检查及治疗。若 能依照其发育情况给与康复治疗、接受早期教育或特殊教育, 大部分患者可学习自我照顾的能力,甚至从事简单的工作。