儿童医院(Hospital for Sick Children,HSC)和多伦多大学的科学家们近日识别了威廉姆斯综合症一个早先未知的遗传 因素。该发现还指出了疾病的一个新遗传机制。

   这项研究作为封面文章发表于2001年11月的《NATURE GENETICS》杂志上。

 “我们发现显示威廉姆斯综合症特征的儿童没有传统上的7号染色体上的缺失。相反,他们7号染色体上的同一片段却发生倒位(inverted),或称跳跃(flipped)。我们还发现许多患威廉姆斯综合症的儿童的父母7号染色体上的同一DNA片段也发生明显的倒位。我们的发现对于诊断这种失调以及相应的遗传咨询都很有意义。”该研究第一作者、多伦多大学医学与分子医学遗传学系的助教Lucy Osborne博士表示。

      威廉姆斯综合症是一种能引起内科和发育问题的遗传疾病(估计世界上每20,000人中就有1人患此病)。患威廉姆斯综合症的儿童会出现发育迟缓和学习障碍的现象,内科问题则包括心脏或血管问题以及肾异常。

     人们知道,患威廉姆斯综合症的儿童会对音乐发生兴趣,并且极端友好和多情,但同时也显示出焦虑不安。这些儿童中70%还有因过度活跃而注意力不够的特点。大多数患威廉姆斯综合症的儿童在7号染色体上某一片段上有大约20个基因的缺失。

     “在威廉姆斯综合症中,染色体的倒位似乎有时会导致失调的症状或成为下一代染色体发生缺失的诱因。”该研究的资深作者、儿童医院的高级科学家以及多伦多大学分子医学遗传学系的副教授Stephen Scherer博士声称:“这项研究指出了疾病的另外一个遗传机制--DNA倒位(inversion)。”

      任何两个个体其基因组有99.9%是相同的,这似乎是不变的真理。然而,这项新发现暗示某些情况下,每个个体遗传字典(基因组)内词句的跳跃可能会导致他们独有的特征,还会影响到他们的后代。 就这项研究来说,7号染色体发生的倒位与威廉姆斯综合症有关。在另一项最近的研究中,还观察到15号染色体的异常与个体惊慌焦虑的失调现象有关。

     “染色体失衡现象也许还会在其它神经紊乱和精神错乱如孤独症和精神分裂症等中出现,或者甚至出现在我们都有的某些行为特征中。”Scherer博士补充说。

      “这项研究由加拿大健康研究院( Canadian Institutes of Health Research)、加拿大遗传疾病网络(Canadian Genetic Diseases Network)、儿童医院应用基因组学中心和儿童医院基金会资助。

      儿童医院是一家附属于多伦多大学的专门致力于儿童疾病的医疗保健、教学和研究中心。她的使命是提供以家庭为中心的医疗保健以促进科学和临床事业的进步以及为儿童保健培养下一代的精英。(生物通编译)