范可尼贫血(Fanconi anemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,属于先天性再障,称为Fanconi贫血,这类患者除有典型再障表现外,还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着,骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常。同时,还会伴有精子减少等其他特征。经常与其他疾病伴发,科学家一直在探索这个疾病的根本病因。

多于儿童期发病。男孩以4~7岁、女孩以6~10岁发病者较多。

在范可尼贫血病人中,因缺少DNA螺旋的一个关键基因BRIP1,因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能,从而引发一系列伴随疾病或症状,如BRCA1这个基因无法作用于DNA转录,因此导致它经常与肿瘤伴发。

临床表现主要有多种多样的肢体和(或)器官畸形和进行性骨髓衰竭。约75%的患者出生时常伴有先天性畸形,几乎可累及机体的任何系统,但在畸形的数量和累及范围上变化颇大,从无可见畸形至各种复杂畸形,甚至在同一家族中的各患者之间亦有显著差别。

范可尼贫血的治疗:

1、一般支持疗法 同再生障碍性贫血。贫血重时应予输血。

2、激素疗法 给予一种雄激素及一种皮质激素多数病例有效。常用羟甲烯龙[最多可用至5mg/(kg?d)]加较小量泼尼松[lmg/(kg?d)],一般于用药后2~4个月即有明显生血反应,用至血红蛋白达正常水平后逐渐减量,以维持量维持血红蛋白在正常低限水平。治疗期间应注意肝功损害等毒副作用问题。

3、有条件者可做骨髓移植。