.α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为 α0地贫。




α 地贫

静止型:无临床症状和体征,亦无贫血,红细胞形态正常;

标准型:轻度贫血(低色素小细胞性),红细胞渗透脆性可稍低,部分包涵体生成试验阳性,出生时HbBarts达到5-15%。

 HbH病:轻度或中度贫血,肝脾肿大,可有黄疸,常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象,妊娠可加重病情,Hb电泳可发现HbH带,包涵体生成试验阳性,红细胞渗透脆性减低;

HbBarts胎儿水肿:死胎或早产后立即死亡,体重不足,轻度黄疸,明显水肿,肝脾大,红细胞大小不匀、异形,Hb中HbBarts占80-90%。

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β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。

  β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:① β41-42(-TCTT ),约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T ),约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T ),约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;⑥ β26( G → A ),即HbE26,约占2%。


β 地贫 静止型:系 β +地贫的杂合子,没有症状,无贫血,血片中可见少数靶形红细胞,红细胞渗透脆性轻度降低,HbA2(α2δ2)轻度增高;

轻型:系 β 0地贫的杂合子,有轻至中度贫血,脾脏轻度肿大,贫血呈小细胞低色素性,可见靶形细胞,网织红细胞可达5%,红细胞渗透脆性减低,HbA2升高,半数病例有HbF(α2γ2)轻度增高;

 中间型:少数症状较轻,主要决定于遗传变异的类型。 

 重型:系纯合子,又称Cooleys贫血,病情严重,常于儿童期夭折,少数较轻,可活至成年,贫血在出生后1年内逐渐加重,生长迟缓,肝脾明显肿大,可有轻度黄疸, “ 蒙古人样 ” 面容,颅板X光片呈梳状,贫血严重,呈明显小细胞低色素性,红细胞大小不等,靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见,幼稚红细胞内可见包涵体,HbF常在30-60%之间,甚至可达90%;