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患者、女,17 岁,因“生长发育迟缓10年余,无智力障碍,无月经来潮,无乳房发育”入院。既往有“阑尾炎手术,中耳炎”病史,否认有药物过敏史。入院查体:T36.4℃,P82bpm,R20bpm,BP110/80mmHg,神清,后发际变浅,颈短,脸部可见较多黑痣,双眼无明显外突,双侧甲状腺Ⅰ度肿大,质软,未扪及包块及结节,未闻及血管杂音.双肺呼吸音清,未闻及干湿性罗音,HR82bpm,律齐,腹软,无压痛及反跳痛,肝脾肋下未及,双肾区无叩击痛,肘关节外旋,双下肢无水肿。门诊资料:我院甲状腺功能示:FT31.9pg/mL, FT40.10ng/dL ,TSH102IU/l ,TG 0.8ng/ml。,肝功能示ALT98 U/L余正常,彩超显示:子宫体积缩小(实基子宫可能),性激素全套E20ng/ml,P0.33ng/ml,T0.14ng/ml,PRL14.52ng/ml,hFSH146.24IU/L,hLH32.77IU/L.入院查:血常规正常,尿常规:WBC 2+,大便常规正常,乙肝五项阴性,电解质:钠134mol/l,氯95mol/l,余正常,血脂示:CHOL↑9.8mol/l,TG↑1.69mol/L,LDL-C↑7.11mol/l,皮质醇示:8Am17.58ug/dL ,4Pm↑28.77ug/dL,0Am↓5.39ug/dL,ACTH均正常,染色体检测待回报。胸片未见明显异常,骨龄片示:手骨龄延迟,垂体MRI未见明显异常,心电图示:窦性心律,T波改变低平结合临床,彩超示:双肾畸形,马蹄肾可能。入院后给予护肝、补充甲状腺激素及对症支持等处理。


关于特纳综合征资料回顾

特纳氏综合征又称先天性卵巢发育不全,是一种先天性染色体异常所致的疾病。由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素,导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。


病因:

大多数女孩有两个性染色体,被称作X染色体。患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。

由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素,导致第二性征不发育和原发性闭经。


其异常核型包括:
1、45,XO.是最多见的一型,95%自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;
2、45,XO/46,XX,即嵌合型.约占本征的25%;
3、46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),即一条X色体的短臂成长臂缺失;

4、46,Xi(Xq):即一条X染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。


特纳综合征症状:

患有特纳氏综合征的女孩并发身材矮小症,出生后身高增长缓慢,成年期身高约135-140cm。


此外,还能有以下体征:

1、蹼状颈(肩膀和脖子两侧部位变厚)
2、后发际低
3、耳朵位置低
4、眼睑下垂
5、轻度肘外翻
6、手部和脚部肿胀
7、指(趾)甲发育不良

8、多痣


患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良,子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高,但雌二醇水平甚低。


检查诊断:
早期诊断特纳氏综合征对治疗非常重要,可以通过血液检查染色体确诊,这种检查叫染色体核型分析。
正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO ,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为特纳氏综合征。


治疗护理:
特纳氏综合征可用生长激素治疗,越早治疗效果越好。生长激素可以帮助加快生长速度获得更理想的成人身高。医生也可能推荐联合应用其他治疗,以进一步促进患者的发育。


此外,由于本征患儿多数智能发育正常,因此,改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。诊断明确后,即可用基因重组人生长激素,每日0.15U/kg皮下注射,可使患儿身高明显出长。如合并口服司坦唑醇(stanozolol,康力龙),每日25~50μg/kg,则效果更显著。

用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗,以促使乳房和外阴发育,如:妊马雌酮(premarin),自每日 310μg开始,根据临床效果逐步增加剂量;或乙炔雌酚(10~20μg/d);或己烯雌酚(0.1~0.5mg/d)。

极少数嵌合型患者可能有生育能力,但其自然流产率和死胎率极高,且30%活产子代患有染色体畸变,以45,X/46,XX和47,XX(或 XY),+21多见。任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。


预防保健:

为避免孕育有先天畸形的孩子,医生建议最好在孕前3个月进行染色体检查,尤其是30岁以上的孕妇和有遗传病家族史的育龄夫妇。在孕前进行染色体检查,可了解夫妻双方的生育功能并预测后代的风险。尽早筛查出染色体异常者,自然也就不可能再遗传给下一代,出现我们遇到的发育迟缓、先天畸形的这些孩子。