1、 心理咨询:特纳综合征患者常有自卑、害羞、焦虑等心理表现,故常选择逃避生活、不结婚。这是由于患者本身对此种疾病认识不多,不知道如何面对所致。因此,应注意加强对患者及家长相关知识教育,鼓励和支持患者参与社会活动。家长和社会应给予患者更多关心,结合患者自身特长进行培养、教育和开发,最大限度地发掘其潜能,使患者能轻松地融入社会。


2、 身材矮小的治疗:大量研究表明注射生长激素(GH)可显著改善Turner综合征患者的终身高。尽早治疗,可使患者终身高接近或达到正常。目前美国FDA推荐特纳综合征患者生长激素使用剂量为0.375mg/kg.w,建议每晚睡前皮下注射,每3-6个月随诊1次,根据IGF-1水平(目标是达到同年龄同性别人群IGF-1水平的上限)调整用药剂量,骨龄大的患者所需剂量相对越大。建议一旦发现患者生长减慢,及早开始生长激素治疗;当患者达到了满意的身高或继续生长潜力不大时(骨龄大于等于14岁,且生长速度小于2cm/y),可考虑停药。对于生长激素长期治疗的风险,仍有待进一步观察研究。


3、 青春期治疗:雌激素替代治疗可促使第二性征出现及维持。目前证据表明,12岁开始雌激素治疗,不但可模拟正常的青春期,且可协同生长激素(GH)作用改善患者终身高。临床上有多种雌激素剂型,其中口服剂型最常用,但透皮贴剂或注射剂型更接近生理。具体治疗方案为从小剂量开始(即成人所需剂量的十分之一至八分之一),每2-4年逐渐增加剂量,以促进乳房和子宫良好发育。建议患者在雌激素替代2年以上或由突发性出血出现后,再联合应用孕激素行人工周期。


4、 不孕治疗:由于卵巢功能发育不全,仅有2-5%的Turner综合征患者可能自然妊娠。但随着辅助生殖技术,如卵细胞捐赠、试管婴儿、胚胎移植、单精子注射等的发展,Turner综合征患者妊娠率有所增加,且国外资料显示,妊娠期流产、胎儿畸形率并未显著增加。但辅助生殖妊娠患者剖宫产率、妊娠期高血压、主动脉增宽、夹层或破裂的风险较自然妊娠者明显增加,且生育的胎儿可能出现染色体异常,故建议Turner综合征拟妊娠的患者,妊娠前要进行详细的产前咨询,并充分评估心血管风险,在内分泌科、心内科、妇产科等多科指导下再计划考虑施行妊娠。


5、 甲状腺功能:20-30%患者伴有自身免疫性甲状腺疾病,故每年均需复查甲状腺功能,尤其在生长激素治疗或雌激素替代治疗过程中,更应密切监测甲状腺功能,必要时补充左甲状腺素治疗。


6、 其他:30%患者存在先天肾脏结构异常,常易合并泌尿系感染,但一般不影响肾功能,建议随诊。注意骨密度变化,推荐青春期前患者每日元素钙的摄入量1000mg;11岁以后,每日元素钙的摄入量1200-1500mg。