一、疾病预防

在临床中,对于35岁以上的高龄产妇,常规要进行羊水穿刺或者绒毛膜的活检,最主要的是排除唐氏综合征的先天畸形,在这个过程中可以同时关注她的染色体核型,如果有X染色体的缺失或异常,可以选择流产。另外,孕检B超检查也可以帮助筛查。


除根据临床表现和核型分析外,还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。正常女性的间期细胞中有一条x染色体失活,浓缩在x染色质,在涂片、染包后,检出率可达30%左右,男性则在10%以下。



二、疾病护理


1、患者适当户外运动,保持合适体重,适当增加肉蛋奶等含钙丰富的食物。
2、低脂饮食,监测血糖、血脂变化。