1.血象 血红蛋白正常或具有轻度贫血;脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡,约8~10个,具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常,晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 

2.骨髓象 含有典型的尼慢-匹克细胞,常称泡沫细胞,核细胞直径20~100μm;核较小,圆形或卵圆形,一般为单个,也可有双核;胞浆丰富,充满圆滴状透明小泡,类似桑椹状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕。用位相显微镜对未染色标本作检查,可显示细胞浆内呈小泡泡状,与高雪细胞不同。在偏光下观察,小泡呈双折射性;在紫外线下荧光呈绿黄争。生化特点pas反应弱阳性,胞浆内的小泡壁呈阳性,小泡中心阴性;酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、苏丹黑均呈阴性反应。

3.血浆胆固醇、总脂可升高,sgpt轻度升高。

4.尿排泄神经鞘磷脂明显增加。

5.肝、脾和淋巴结活检均有成堆、成片或弥漫性泡沫细胞浸润。神经鞘磷脂。

6.x线检查:无特征性x线表现,在长期存活病例,由于充脂性组织细胞在骨骼内大量增殖可表现骨质疏松、髓腔增宽、骨皮质变薄,甚至长骨可出现局灶性破坏区,但无骨骼膨大畸形改变。婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润,肺部可见类似组织细胞增生x症的表现。总之无特异性,仅提供辅助诊断的依据。

7.测定白细胞或培养的纤维母细胞鞘磷脂酶活性,各型酶的活性不同。