健赞公司(Genzyme Corporation)自2007-2008年开始进行对其研究的适用于尼曼匹克氏病B型替代酶治疗法展开临床试验。临床试验的地点设定在美国纽约西奈山医院。目前,第一期临床试验已经完成,对实验数据的统计分析也已经结束。第二期临床尚未开始,正在计划招募患者中。此项替代酶疗法,是尼曼皮克氏病B型治疗中的里程碑。以下更新摘选自 National Niemann-Pick Disease Foundation Website 后进行翻译。
 
 
健赞公司关于鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)临床实验的最新更新
健赞公司的消息—2011年1月
    健赞公司在继续努力开发重组人酸性神经鞘磷脂酶(rhASM)作为非神经系统症状的酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD,也被称作为尼曼匹克病A型和B型)的潜在治疗。在2009年完成一期临床试验后,我们从事于与监督管理机构关于对二期临床实验的计划和在2010年进行更多的临床前的研究工作。与监督管理机构的对话正在进行中。我们继续致力于发展ASMD的治疗方法,并将会在我们与监督机构之间的讨论结束之时向社会通报,之后我们可以确认尼曼匹克病B型病人二期临床实验的开始时间。
    我们很高兴的得知,Dr. Margaret McGovern 的一期临床实验摘要被作为2011年2月16-18日在拉斯维加斯举行的第七届世界溶酶体疾病网络年度会议的获奖演说。
 
健赞公司宣布鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)
第二期临床试验招募工作将于2010年初展开
来自健赞公司消息-2009年10月
    我们已经完成关于重组人酸性鞘磷脂酶(rhASM)来作为ASMD(也称为尼曼皮克氏病A型和B型)一期临床试验内所有数组的分析。在2009年8月31日美国加利福尼亚州圣地亚哥市的举行的先天性代谢疾病的国际会议的宣传册中,首席研究员-Dr. Margaret McGovern 已经对研究主要的发现进行了总结和指出。在2009年10月20-24日在夏威夷檀香山举行的美国社会人类遗传学的年度会议上,Dr. McGovern 再次演说了关于第一期临床试验中的发现。
    该试验描述了替代酶疗法第一次用于ASMD的成年患者。11位患者进行了人酸性鞘磷脂酶(rhASM)单剂量从0.03mg/kg至1mg/kg设计监控的静脉注射。这次试验的设计和数据分析的重点是在评估人酸性鞘磷脂酶(rhASM)安全性。
    根据对试验结果的基础上,健赞公司计划将设计一种患者注射剂量逐步升级的二期临床试验(意思是说患者的初期的注射剂量将会低,随着时间推移注射剂量将会增加)。二期临床试验正在计划发展中,患者的招募工作计划将于2010年展开。
健赞公司
 
 
酶替代治疗- B 型
健赞公司的临床实验更新
第一期临床实验-2008年10月29日
    重组人酸性鞘磷脂酶作为ASM缺乏症(尼曼匹克氏病B型)的潜在治疗方法的第一期临床实验,正在进行中。九位患者现在已经做完了实验项目。药物安全数据审查已经完成,我们将计划下一轮的注射实验。更多的B型患者在筛选和安排访问中。
    该试验原计划招募15位患者,分为五个计量组,每组三人。每组都顺利接受了高计量的酶。鉴于寻找符合临床试验的严格条件的患者的难易程度,健赞公司提议把选人试验患者从15人减至12人。这个提议已经提交给美国食品药物管理局(FDA),监督管理局监督将审批这次试验。第三次,第四次,第五次剂量组现在需要每组至少二个人,而不是三个。更多的病人需要参与完成这项试验。根据他们的病理,潜在的符合条件者将与接下来的二个计量的实验工作人员取得联系。这个试验正在西奈山医院(MSSM)进行,欢迎世界各地符合条件的患者。参加这项实验,需要四次对西奈山医院的访问。访问期间的旅行费用和试验相关的医疗费用由健赞公司负责,健赞公司是这项试验的赞助方。有意参与的患者,请访问www.clinicaltrials.gov(研究标示号码为:NCT00410566)以获取更多信息。
    在第一期临床试验招募结束后,所有的数据将进行整理分析。第一期临床试验中的发现将对设计第二期多种族的临床试验有所帮助。我们期待去评估重复计量的注射对于不同症状的尼曼匹克B患者在长时间产生的效果。
对于迄今为止参加了临床试验的所有患者,以及Drs. McGovern, Wasserstein, Schuchman, and Desnick在西奈山医院对于此项临床实验做出的贡献,表示感谢和赞赏。
研究调查
    从对于尼曼匹克病B型的历史和现状以及可能性和代表性的调查学习已经在儿科杂志发表。这些分析是由Dr. McGovern领导,她指出尼曼匹克氏病B型对于身体多系统的影响和临床不同表现。在这些分析中,显示出脾脏体积大小与病情严重程度的关系,这表明脾脏的体积可能作为一个治疗试验的有价值的标志物。生物标记,
例如壳丙糖苷酶。也可作为监督患者治疗反应的一个标准。