儿童交替性偏瘫是一种非常罕见的疾病,该病患者两侧肢体的瘫痪以不定的时间间隔呈突发性地、交替性地发作。该病最常见的症状是抽搐、学习能力丧失和行走困难。杜克大学医学中心的研究人员发现,大多数被诊断为儿童交替性偏瘫的患者的基因上都存在突变,这一发现为治疗该病带来了希望。这项研究于7月29在线刊登在《Nature Genetics》上。Erin Heinzen博士是这项研究的作者之一,同时也是杜克大学医学院医学遗传学部门的助教。他提到,“AHC通常是散发性疾病,这意味着该病通常是以单个病例的形式存在于一个家族中。”“在明确了导致该病的基因突变并不存在于正常儿童的基因后,我们通过仔细对比7位AHC患者的基因组,发现这7位患者在同一个基因上都存在突变,从而找到了这种疾病的病因”。这个所有患者都存在突变的基因能编码ATP1A3,它是转运体的一个关键分子。转运体通过转运通道在神经元之间对钠离子和钾离子进行转移,从而调节大脑活性。


在一个广泛的国际合作的努力下,来自13个不同国家的作者和3个联盟国家(美国、意大利和法国)进行了合作,通过研究95例新的病例,研究人员发现超过75%的患者在编码ATP1A3 的基因上存在突变。“这项研究是对罕见疾病如AHC在世界范围内进行基因研究可以取得完全不一样结果的很好的范例。”Arn van den Maagdenberg博士如是说。他也是此项研究的作者,同时也是荷兰莱顿大学医学中心的遗传学家。(他还感慨道:)“这真是许多研究团队共同的努力下才有的惊人的发现啊。”


“这一发现真是有力证明了基因工程和新一代测序可以产生的可能性(有多么令人惊奇)”David Goldstein 博士如是说。他是杜克人类基因变异研究中心的主任,也是此研究的资深作者。(他还提到:)“在新一代测序技术应用以前,(研究人员)很难发现这种没有大量家庭作为研究对象的疾病的致病基因”“对于这样的研究,最理想的结果是得到明确的指示突变是如何改变蛋白质的功能,因而知晓怎样去探寻药物以恢复正常的功能或者弥补丧失的功能。”Goldstein如是说。他也是杜克分子遗传和微生物(系的)教授。(他还提到:)“(我们)仍有大量的工作需要进行,我们将突变进行初步的评估后发现,这些突变可以改变转运泵的功能,而相对于严重程度较轻微的神经性疾病在此基因上的其他突变,引起的是转运泵活性降低。”


资深作者Mohamad Mikati 医学博士也提到:“许多年前,我和我的同事通过对患有AHC疾病的家庭进行的研究证实了这一疾病是基因因素引起的,但是,直到现在我们都没有确定出现异常的基因”“ATP1A3 基因突变导致的AHC这一发现将会增加对这一疾病的认识,同时提高诊断这种疾病的精确性。”Mikati 说。


“虽然研发新药用以提高这种疾病的疗效尚须时日,但是通过特殊检测手段对AHC疑似病例患者检测突变所带来的影响大家将很快目睹。这一直接检测的方法将预防误诊而产生的不合理的治疗。”


来源:丁香园    作者:countrygirl1987