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特纳氏综合征病友会

————特纳氏综合征病友和病友家属的网络家园

身材矮小的女童一定要做染色体检查

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运城市妇幼保健院 儿科 杨金社


    最近,既有门诊就诊患儿家长,也有网上咨询患儿家长,对身材矮小的女性患儿应做染色体检查不理解,不愿意做。这里我给予说明。


    有一种病,只有女性儿童得,男性儿童不会得,而且在未进入青春期前,这些小儿主要以身材矮小就诊,而且绝大多数是在儿科或小儿内分泌科就诊,,这种病就是特纳氏综合症(英文名为Turner'syndrome,中文名为先天性卵巢发育不全)。


    这是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO ,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为特纳氏综合征。由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。临床特征为身材矮小,成年后身高极少超过150cm,颈部发际低,甚至可达肩部,颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈(称为颈璞),胸部宽,呈盾牌状,肘关节外翻,乳头外移,先天性主动脉狭窄,伴闭经和第二性征不发育,体内FSH增高,雌激素极度低落。


    这种病任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育等。


    所以说,如果身材矮小的是女童,就一定要做染色体检查,看是否是特纳氏综合症。 

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举报回复1楼 | 2013-02-24 13:10

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