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尼曼匹克病友会

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不畏尼曼匹克症「大步」跨向前

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【张美华报导】巫以欣和巫以诺,因为罹患罕见的尼曼匹克症C型,协调性不如一般人来的好,走路步伐过大,喝水容易呛到,说话也比较慢。这种病目前台湾只有四名案例,也没有药可以医治,但是他们不怨天尤人,甚至定期捐款让非洲小孩读书,帮助更需要的人。


尼曼匹克症(Niemann-Pick disease)或称为鞘髓磷脂储积症,是一种脂质代谢异常的遗传疾病。神经系统病变是C型病人最主要的问题,包括协调性、平衡感差,肢体张力过强;说话缓慢且模糊;眼球无法垂直运动;智力逐渐退化;发育迟缓等;最后会因为肌肉僵硬而导致病患长期卧床。目前没有药物可以治疗,罕见疾病基金会表示,台湾目前登记只有四名病患。


以欣的妈妈,周丽玲表示,当初寻遍医院,为了找出以欣生病的原因,需要做骨髓穿刺来做鉴定,当时 住院十四天,需要麻醉,躺在病床上八小时不能动,周丽玲一度想放弃,但是以欣说,「你带我来不就是要知道我生什么病吗?我会配合。」检体送到澳洲化验后,才知道以欣罹患的是罕见的尼曼匹克症C型,当时 全家陷入一片愁云惨雾,医生建议他们可以将弟弟以诺的骨髓移植给以欣,但是以诺在检体检查后也发现患得相同的罕见疾病。 以欣因为说话比较缓慢,反应较不灵敏,国小时曾遭受同学误解,认为以欣都不他们打招呼,班上的朋友很少;周丽玲就到学校做生命教育的课程,让更多人了解尼曼匹克症、了解以欣的状况,后来也获得财团法人现代保险教育事务基金会主办的「保险信望爱奖」的鼓励;班上的同学对待以欣的看法也改善不少。 尼曼匹克症目前没有药物可以治疗,巫家试过11个月针灸的疗法,以欣最多身上一次扎了二十六针,上面还燃着艾草条,一个小时都不能动,「当时她都没有抱怨,以欣真的很勇敢」爸爸巫锦辉说。为了安抚孩子的情绪,巫锦辉在孩子针灸的同时都会讲故事,「以诺规定我要讲咸蛋超人,每一集都要不一样」巫锦辉笑着说。 现在以欣、以诺则尝试脚底按摩的疗法,每天早上六点,巫锦辉夫妇先帮孩子做脚底按摩,晚上下课再带去给郑英吉师父按摩,以欣、以诺也比较喜欢脚底按摩, 「比较舒服呀」,以诺说;以诺甚至还跟郑英吉成了忘年之交,巫锦辉表示,「虽然不知道有没有疗效,但是至少他们气色变好了」。 对于罕病孩童,不仅生活起居上要多注意,心理层面也要顾及。巫锦辉说,他常常对孩子讲,「不管你们怎么样,我们都会一直爱你」,常常给孩子关怀与拥抱。 巫锦辉也做「另类医疗」,他常常带孩子出国,今年他们就刚从西非布吉纳法索回来,他希望孩子能跟着去帮助那些人,去分享。当以诺听到非洲小孩只要五十元就可以帮助他们上学一学期,以诺帮妈妈洗碗,清扫大楼,得到的零用钱都捐给非洲小孩。 巫锦辉和周丽玲对于以欣、以诺发病的状况都做了仔细的纪录。尼曼匹克症在医学上病例很少,连医生都不了解,这份纪录主要是为了医学上研究的需要,周丽玲表示,「这对我们家或许只是个纪录,但对医学上可能会有新的突破,就会有新的药出来。」 因为罕病家庭需要更多的金钱,巫家必须维持双薪家庭的生活,也要接送两位小孩,照顾生活起居。为了让社会大众更了解罕见疾病,巫锦辉夫妻与罕见疾病基金会合作举办讲座,分享他们的经验,也到学校做宣传。周丽玲甚至都等孩子入睡后,还得继续整理工作上的资料,她表示,「还好有宗教信仰支撑着我」。 周丽玲表示,政府的国家健康局应该要跟罕见疾病基金会连线,一但有病例就要马上通报,请社工员过去关心和辅导,「罕见疾病家庭比一般家庭更需要帮助」。巫锦辉说,「我最不赞成捐钱的方式」,希望政府可以联络彭婉如文教基金会,一星期几个小时,申请家事管理人员帮忙;或者补助学校陪读老师。 巫锦辉建议罕病家庭,不要一直用放大镜去看这个点,就不会那么痛。周丽玲也表示,虽然是我们的基因突变造成孩子的病,但是不要一直活在罪恶感当中,要走出来。


转自:台湾尼曼匹克症联谊会

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举报回复1楼 | 2013-02-21 10:02

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