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马凡氏综合征病友会

您所患的真的是马凡吗?-那些易与马凡混淆的疾病

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马凡综合征是一种系统性结缔组织疾病,在整个社会人群中的发病率约为1:5000-1:10000。临床表现主要累及眼睛、骨骼和心血管系统。此病属常染色体显性遗传,约有25%属于新发突变。FBN1是目前知道的唯一致病基因。
临床上还有一些罕见疾病,如Loeys Dietz综合征、Shprintzen-Goldberg综合征、家族性胸主动脉瘤/夹层(TAAD)、Ehlers-Danlos综合征等,与马凡综合征有着相似或重叠的临床表型,如果认识不足,易于混淆。下面例举几种容易与马凡混淆的疾病。
(一)Loeys Dietz综合征(LDS)
1. 常染色体显性遗传(遗传机会为50%,无性别差异);
2. 相似特征:
: 心血管:主动脉瘤/夹层
: 骨骼:蜘蛛脚样指/趾, 关节松弛, 胸廓畸形, 脊柱侧弯, 颧骨发育不全, 小颌畸形, 颌后缩
: 其它:高腭弓,硬脑膜扩张
3. 不同特征:
: 心血管:除主动脉根部外,其它动脉也易发动脉瘤、动脉扭曲,且动脉瘤进展较快,患者平均发病/死亡年龄比马凡患者早
: 骨骼:眼距宽,身体比例通常较正常
: 其它:腭裂/悬雍垂裂,半透明皮肤,易瘀青,外斜视,蓝巩膜,Chiari畸形
4. 致病基因:TGFBR1,TGFBR2, SMAD3, TGFB2
 
(二)Shprintzen-Goldberg综合征(SGS)
1. 遗传方式不明;
2. 相似特征:
: 心血管:主动脉膨大(少见)
: 骨骼:细长指,蜘蛛脚样指/趾, 胸廓畸形
: 其它:高腭弓
3. 不同特征:
i: 骨骼:颅缝早闭,肋骨异常,马蹄内翻足,眼距宽
i: 其它:发育迟缓,Chiari畸形
4. 致病基因:FBN1,SKI
 
(三)家族性胸主动脉瘤/夹层(FTAAD)
1. 常染色体显性遗传(遗传机会为50%,无性别差异);
2. 相似特征:
: 心血管:主动脉Valsalva窦部位或胸主动脉上升支扩张/夹层
3. 不同特征:无其它系统异常
4. 致病基因:SMAD3, TGFBR1, TGFBR2,ACTA2, MYH11, SMAD4, MYLK, NOTCH1, PRKG1
 
(四)Ehlers-Danlos综合征,血管型(vEDS)
1. 常染色体显性遗传(遗传机会为50%,无性别差异);
2. 相似特征:
: 心血管:主动脉根部瘤
i: 骨骼:关节松弛(常局限于小关节)
3. 不同特征:
: 心血管:动脉瘤不仅限于主动脉根部,而是全身中到大血管都容易发生动脉瘤/夹层
: 其它:半透明皮肤,皮肤下静脉清晰可辨,易出现瘀青,宽大而营养不良性疤痕,特殊面容(眼睛突出,五官紧凑);器官破裂(脾、肠、妊娠子宫);组织非常脆弱,常导致手术失败
5. 致病基因:COL3A1
 
(五)先天性挛缩性蜘蛛指综合征(CCA)
1. 常染色体显性遗传(遗传机会为50%,无性别差异);
2. 相似特征:
i: 骨骼:细长指/趾,脊柱侧凸/后凸
3. 不同特征:
i: 骨骼:出生时常见膝和踝挛缩,且随时间加重;近端指/趾关节屈曲挛缩(如先天性指挛缩)
: 其它:耳朵皱褶
6. 致病基因:FBN2

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举报回复1楼 | 2015-02-24 16:10

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