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马凡氏综合征病友会

最新版马凡氏综合征诊断标准—“修订版Ghent标准”简介 转载

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修订版Ghent标准”(Revised Ghent criteria)是目前国际上关于马凡综合征的最新版诊断标准,它于2010年发表于国际知名的J Med Genet杂志。其主要内容如下:

 

一、无家族史的患者,满足以下任一情况,可诊断马凡综合征

1、主动脉根部Z评分≥2,晶状体异位,并排除Sphrintzene-Goldberg

综合征,Loeyse-Dietz综合征和血管型Ehlerse-Danlos综合征等类似疾病;

2、主动脉根部Z评分≥2,并且检测到致病性FBN1基因突变;

3、主动脉根部Z评分≥2,系统评分≥7,并排除Sphrintzene-Goldberg

综合征,Loeyse-Dietz综合征和血管型Ehlerse-Danlos综合征等类似疾病;

4、晶状体异位,并且检测到与主动脉病变相关的FBN1基因突变;

 

二、有家族史的患者,满足以下任一情况,可诊断马凡综合征

5、晶状体异位,并且有马凡综合征家族史;

6、系统评分≥7,有马凡综合征家族史,并排除Sphrintzene-Goldberg

综合征,Loeyse-Dietz综合征和血管型Ehlerse-Danlos综合征等类似疾病;

7、主动脉根部Z评分2(20岁以上)或≥3(20岁以下),有马凡综合征家族史,并排除Sphrintzene-Goldberg综合征,Loeyse-Dietz综合征和血管型Ehlerse-Danlos综合征等类似疾病。

 

注:(1)“主动脉根部Z评分”是一种评价主动脉根部扩张程度的方式,评分值越高,主动脉根部扩张越严重;

(2)“系统评分”是全面评价全身各器官、系统所表现出的马凡综合征特征性症状的方式,总分20分,达到7分认为有诊断参考价值(评分点包括:同时出现指征和腕征得3分(只占其一得1分),出现鸡胸得2分,漏斗胸得1分,足跟畸形得2分(平足得1分),气胸史得2分,硬脊膜膨出得2分,髋臼突出得2分,上部量/下部量减小、臂长/身高增加且无脊柱侧凸得1分,脊柱侧凸或后凸得1分,面征得1分,异常皮纹得1分,近视大于300度得1分,二尖瓣脱垂得1分)。

 

译自:Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC,et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010 Jul;47(7):476-85


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举报回复1楼 | 2015-02-24 15:33

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