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中国克氏互助会

克氏综合症(克兰费尔特综合征Klinefelter syndrome)病友的网络家园

克氏综合症简介

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克氏综合症(Klinefelter's syndrome)是一种性染色体异常引起的遗传疾病,其个体有至少2条XX性染色体,至少1条Y性染色体,典型情况下为47,XXY,体表特征一般为男性。也有多个X染色体的变异种类,如48,XXXY和49,XXXXY。也有嵌合体,染色体表现为46,XY/47,XXY。该症于1942年首先由Klinefelter发现并描述。额外的X染色体,可能来自卵子或精子。发病率为0.1%-0.035%。克氏综合症本身并不能致人死亡,导致病患身心困扰的都是并发症和并生症所致。其常见并生症和并发症包括:乳腺增生,骨质疏松,二型糖尿病,系统性红斑狼疮,自闭症,乳腺癌等等。

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举报回复1楼 | 2013-01-09 22:47

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