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中国庞贝病友会

——庞贝氏病(Ⅱ型糖原贮积症)患者的网络互助家园(Pompe's Association)

小猕猴和庞贝氏的故事

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小猕猴,出生于1980年初,女,在人生求学的路上渡过了悠悠23载,终于于09年进入社会,开始工作向着美好的生活迈进了。
09年发生了很多事情,毕业了,工作了,结婚了,怀孕了,房奴了~
10年小猕猴顺产生了宝宝。

然而,这种平淡和美好却随着一纸体检书的到来破灭了。
2011年9月,小猕猴在例行体检中发现谷丙转氨酶和谷草转氨酶均高于正常值(ALT:75,AST:105),全家人吓的不行,以为是在外面吃饭感染了肝炎病毒,想想孩子那么小,生怕家人传染上。于是2011年10月前往瑞金医院感染科诊治。
2011年10月,瑞金医院开出一系列化验单,甲乙丙戊各种肝炎指标、自体免疫性感染指标,经检验均显示异常,只有肝脏B超显示“肝区光点增粗,显示肝损伤”,但这个结果拿到医生那边看,医生说这个不足为奇,很多正常人在感染譬如感冒病毒过之后,也会有这种结果显示。百思不得其解中,小猕猴通过自己在网上查过的资料,建议医生帮查下生化指标,主要是肌酸激酶指标,看一下肌肉是否有问题。
2011年11月,CK查出来,果然有问题,有927(正常值为269),于是感染科医生排除了肝脏疾病,怀疑是皮肌炎,推荐小猕猴去皮肤科或神经内科诊治。小猕猴去了神内之后,医生给开了12月份肌电图的单子。
2011年12月,瑞金医院肌电图显示,肌肉肌源性肌损伤,建议进一步肌肉活检明确病因。
2012年1月,小猕猴听说华山医院在神内比较有造诣,而且,刚好有相熟的医生在那边,于是辗转至神内看赵重波医生的门诊。查了甲状腺功能为正常,在赵医生那里做了体力测试,远端力量和上肢近端力量均为正常5级,下肢近端力量为4级。小猕猴可以放松自如的跑步,蹲下,站起。
2012年2月,小猕猴重新在华山医院做肌电图检查,肌电图显示轻度肌源性肌损伤。
2012年3月,小猕猴在华山医院神内科住院,进行肌肉活检。肌肉活检结果表明,“空泡样改变,PAS染色阳性,建议进行糖原累积2型的排除”
2012年3月,小猕猴到上海新华医院,邱文娟医生诊治,做GAA酶测定,测定结果为1.74(正常值为8-55),小猕猴历时半年的诊断过程就此结果,病情得以确诊,为糖原累积病2型,俗称庞贝氏病(Pompe)。

PS:
1)庞贝氏病极为隐匿,确诊难度极大,目前只有三种较为有效的确诊方法:肌活检、GAA酶测定、基因测定。
2)国内只有几家能够确诊该病的医院:山东的齐鲁医院、上海的新华医院、中山医院、北京协和医院、广州妇幼医院
3)如果有人身边有转氨酶异常,又找不到原因的朋友,可以建议他们做一下相关检查。
4)庞贝氏病为常染色体隐性遗传病,不具备明显的家族遗传性。只有当父母两个都为携带者时,孩子才有1/4的概率为庞贝氏病患者。
5)该病在医生中的认识非常缺乏。瑞金医院这么好的医院中,在感染科的专家中,居然也是想不到要小猕猴加查CK指标。
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举报回复1楼 | 2012-05-28 10:58

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