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戈谢氏罕见病关爱中心

专家推荐十种罕见病纳入医保

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来源:新京报(北京)
   罕见疾病●魏珉,中华医学会儿科专业委员会常委、中华医学会北京分会儿科专业委员会主任委员、北京协和医院儿科教授1 苯丙酮尿症发病率约在万分之一。这种疾病一般在宝宝出生3-4个月后出现症状,如果过了3个月后才治,孩子就痴呆了,如果及时治疗,孩子到青春期时会和正常人一样。目前,北京市卫生局妇幼处负责苯丙酮尿症的筛查及治疗,因为有厂家赞助,治疗费用每人每年约为2万元。2 先天性耳聋发病率为千分之零点五至千分之一。如果能在3-6个月筛查,1岁内进行治疗,就能解决一系列问题,例如装一个人工耳蜗,让孩子能正常与外界沟通,接受知识。现在的费用约是8万元。3 戈谢病是一种遗传代谢性疾病,如果不治疗的话,初期会贫血、吞咽困难、生长发育落后,最后全身骨头疼、软瘫而死,成人型戈谢病还会肝脾肿大等。戈谢病的国外发病率统计是五万分之一至十万分之一。如果治疗效果好的话,病人完全可以回归正常社会。但这种疾病需要两周打一次针,终生治疗,费用高昂。国外大约是每人每年10万-30万美元。4 血友病它已被纳入了国家医保名单中,血友病病人是可以通过及时救治回归正常生活的。5 法布雷病是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病,临床症状在儿童和青少年时期开始,严重时肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变。目前治疗法布雷的药物才问世7、8年,还没有被批准引进国内市场。6 庞贝病是溶酶体贮积症,它在台湾的发病率统计为四万分之一。庞贝病有一型会因为心脏扩大像球形,大夫很容易将其误诊为心肌炎。庞贝病可以通过纸片法取血进行筛查。目前我国还没有相关用药经验,但是在国外,庞贝病诊治都是纳入医保范围内的。7 地中海贫血在南方高发,一些重型亚型地中海贫血,平时需要输血,需要干细胞移植和骨髓移植。8 成骨不全症俗称瓷娃娃,其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。疾病不影响智力,目前没有完全治愈的方法,但双磷酸盐药物是可以改善患者生存质量,这种药物比较贵,每人每年费用在2000-20000元之间,需终生治疗。9 先天性丙种球蛋白低下血症
在国外的发病率为二十五万分之一,国内这种疾病并不算罕见,儿科大夫一般都知道。丙种球蛋白是人体卫戍部队的士兵,如果丙种球蛋白缺乏的话,孩子特别容易感染,甚至威胁生命。这种疾病可以通过每月输入一次丙种球蛋白,让患儿和正常人一样生活。根据个体差异,1年费用大约每人1.5万-10万元。10 黏多糖症十万分之一的发病率,对病人智能和生理机能都会造成不断加重的损害。最近两年发明了酶制剂,协助身体分解黏多糖,但其治疗效果还不确定。其中一亚型如果能在孩子2岁之前进行骨髓移植,治疗效果很好。
(本文来源:新京报 )

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举报回复1楼 | 2012-08-15 18:04

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