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融化渐冻人联合病友会

肌萎缩性侧索硬化症(渐冻人)

飞不远的天使---脊髓性肌肉萎缩症

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台南郭综合医院检验科叶骏达副组长表示,根据台卫生署统计,台湾每年出生的新生儿中有0.5~1.0%罹患严重的先天性疾病,造成婴幼儿长期卧病、残障甚至夭折的主要原因,其中脊髓性肌肉萎缩症(SMA)即为常见的先天性疾病之一。SMA的发生与人体第五号体染色体中的运动神经元存活基因(SMN)发生异常有关。SMN基因可制造出SMN蛋白,其在调节基因表现及运动神经元的发育上占有相当重要的地位。

※染色体正常

一般人的第五号染色体上带有两种SMN基因,分别为SMN1及SMN2,两者的序列相当类似,其中SMN1基因为SMN蛋白的主要制作者,能产生大量且具正常功能的SMN蛋白,而SMN2上因序列组合上的不同,使得SMN2基因制造出来的SMN蛋白质较少且不稳定。一般正常人的两条第五号体染色体(分别来自父亲与母亲)各带有至少一段的SMN1基因;若患者的两条染色体皆未有SMN1基因,SMN蛋白制造量不足,会影响运动神经元的发育而造成神经功能障碍,使得肌肉逐渐萎缩无力,即造成脊髓性肌肉萎缩症。另外,当患者的两条染色体只有其中一条带有一段以上的SMN1基因,虽然在外表上与一般正常人无异,但有可能将无SMN1基因的染色体传给下一代,我们称此病患为「带因者」。一般情况下,带因者与正常人所生之下一代,是正常人或带因者的机率各是二分之一,但皆不影响正常发育;若父母双方皆为带因者,即有四分之一的机会产下患有SMA之婴儿

※脊髓性肌肉萎缩症

叶骏达副组长说,SMA发病年龄从胎儿至成人皆可能发生,其特徵为身体肌肉对称性萎缩、活动无力,因而造成脊椎侧弯、关节挛缩或呼吸功能异常等并发症。其发病年龄及病况严重程度可分成三种类型:(一)第一型〔严重型〕-大多于出生后六个月内甚至胎儿时期即可发现症状,全身肌肉因严重低张力,呈现无力而无法坐起,常于两岁前因呼吸衰竭而死亡;(二)第二型〔中间型〕-约于出生后一岁半以前产生症状,病患可坐起但无法自行站立或走路,多数患者可倚赖物理治疗及呼吸照护存活至成年;(三)第三型〔轻度型〕-发病年龄从一岁半后至成年皆有可能,可能会有轻度肢体近端肌肉无力,跑步或上下楼活动可能较不方便,存活率较好。

※SMA分类

廿八岁的王太太已育有一女,在第二胎怀孕时接受SMA基因检测,发现为带因者。于是请王先生亦接受SMA的基因检测,结果为正常。于是认为胎儿应非SMA患者,并于卅八周后产下一健康宝宝。

某妇女与其先生皆接受SMA基因检测,发现两位皆为带因者,在经过基因谘询以后决定生下孩子。婴儿在接受SMA基因检测后发现为第一型SMA患者,出生约两个月后发现婴儿有肢体活动受限及呼吸障碍,于出生三个月后因呼吸衰竭而死亡。

※SMA特徵

根据研究统计指出,国人为SMA带因者比例约2.0至3.3%,即每30至50人就有一位是带因者,平均每6,000至12,000名新生儿就有一位是SMA患者,是发生率仅次于海洋性贫血的体染色体隐性遗传疾病。此疾病目前并无具体之治疗方法,只能依靠物理治疗及呼吸照护减少并发症之发生,可能影响家庭的经济负担及健保或社会成本之支出,所以透过正确的筛检流程,在怀孕约十二至十六周时接受一次SMA基因检测,了解自己是否为带因者,辅以完整的基因谘询,以其降低SMA发生率及下一代患者的诞生。千万别因自己的一时轻忽,造成小朋友一辈子的遗憾。

举报回复1楼 | 2012-08-10 18:12

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