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脑白质病病友会

————脑白质病(white matter disease,WMD)病友和家人的互助家园

有一个四川的孩子,也是佩梅,他们父母都没有携带PMD基因,为什么小孩子诊断是佩梅,

1 回复 / 1406 浏览

戴医生 ,有一个四川的孩子,也是佩梅,他们父母都没有携带PMD基因,为什么小孩子诊断是佩梅,难道这个病还有不是遗传性的可能吗?(排除非亲生可能)
是通过基因确诊的,并且做了复查基因结果一样。那个四川佩梅孩子的妈妈意外怀孕,他爸爸开塑料厂,是新生突变还是生殖细胞突变可能大?他们要生第二个了,再生育产前诊断是9-12周做腹部绒毛,查胚胎的基因。再生孩子得病概率是多少?因新生突变导致佩梅,有遗传性吗?

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相关医生的建议

协和戴毅:在你确诊的医院咨询产前检测相关问题。

再次生育患儿的风险不大,不超过25%。


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举报回复1楼 | 2013-12-14 00:15

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