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中国庞贝病友会

——庞贝氏病(Ⅱ型糖原贮积症)患者的网络互助家园(Pompe's Association)

【庞贝病资讯】庞贝病归类

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庞贝病归类

翻译:丁丁来源:美国Pompe Community

庞贝病有很多不同的名字,可被归入不同的疾病大类。如果你了解了这些名词,和医生交流起来会更方便。通常,这些不同的名字可以反映本病的不同方面,例如:

    ·它的病因

    ·它对细胞和肌肉的影响

    ·它所影响的身体部位

 

知识拓展:溶酶体贮积病

庞贝病属于溶酶体贮积病(LSDs),这是包含了超过40种罕见遗传病的一组疾病。所有的溶酶体贮积病都有相似的病因:细胞溶酶体中有酶缺失或功能异常。

庞贝病归类

庞贝病有不同的归类方法。如下所示:

神经肌肉病:因为它以四肢和呼吸肌进行性退化为特征,在婴儿中,心肌也有进行性退化,导致肌肉退化和无力,神经肌肉功能和运动功能出现问题。

遗传病:因为它是由从父母双方遗传而来的基因的缺陷导致。

糖原贮积病:因为一种叫糖原的物质无法被机体降解而“贮存”在细胞中。

代谢性肌肉病:因为它与代谢问题有关,或者说与肌肉细胞中一种物质的降解有关。

心脏病:因为大多数患本病的婴儿都有心脏问题。

庞贝病的其他名称

庞贝病的命名源自丹麦医生约翰尼斯·C·庞贝(Johannes C. Pompe),他在1932年首次描述了这种病。但是,有时医生也会用这种病的其他名称,这些名称要么反映具体的酶缺陷,要么反映出本病与糖原这种物质有关。

    ·酸性麦芽糖酶缺乏症

    ·II型糖原贮积症

    ·II型糖原病

    ·酸性α糖苷酶缺乏症

    ·溶酶体α糖苷酶缺乏症

【未完待续】
翻译过程或有疏漏,欢迎大家指正!:-)

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举报回复1楼 | 2013-12-02 22:43

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