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中国庞贝病友会

——庞贝氏病(Ⅱ型糖原贮积症)患者的网络互助家园(Pompe's Association)

【庞贝病资讯】什么是庞贝病

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什么是庞贝病

翻译:丁丁  来源:美国Pompe Community


庞贝病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,可以导致各个年龄段的人出现进行性肌无力。这种疾病的命名源自约翰尼斯·C·庞贝(Johannes C. Pompe),这位丹麦医生在1932年首次记录了一位婴儿患者身上出现的这种病症。不过,任何年龄的人都可能患庞贝病,初始症状可能发生于从婴儿期到成年期的任何时间。

 庞贝病是由一个缺陷基因导致的,这个缺陷基因会导致酸性α糖苷酶(简称GAA)缺乏。这种酶的缺失会导致糖原的过度累积,糖原是糖的一种贮存形式,存在于全身肌肉细胞内的一种小囊里。

 

疾病特征

以下将会更为详细地介绍关于庞贝病的信息,来帮助我们更深地理解它的病因、疾病的进程和分类。

·庞贝病的病因在所有患者身上都是一致的:由遗传缺陷导致一种重要的酶的不足(酸性α糖苷酶);

·这种病可被归为多个疾病大类,所以医生可能以不同的名字称呼它;

·这种病是进行性的,也就意味着它会随着时间推移而加重,尽管在不同的患者身上,疾病发展的速度会很不一样。

 

庞贝病的病因

庞贝病的病因在所有患者身上都是一致的:由遗传缺陷导致一种重要的酶的缺失或明显不足,这种酶就是酸性α糖苷酶(简称GAA)。接下来将会解释这种酶的不足如何导致肌肉细胞内糖原的累积。累积的糖原会影响肌肉结构和功能,并导致肌肉无力。在不同患者身上,具体的受损部位和严重程度也不一样。

 

为什么糖原会累积?

酶的缺乏

人体会产生多种酶来帮助降解在全身细胞中发挥功能的物质。这种降解过程发生在细胞的一种小囊里,这个小囊称为溶酶体。有一种特殊的酶,叫酸性α糖苷酶,在溶酶体中负责降解糖原。糖原是糖的一种形式,通常用于贮存能量,而且往往出现在肌肉细胞中。

在患有庞贝病的患者体内,这种酶要么缺失,要么不足,要么无法正常地发挥功能。于是,糖原就不能被充分降解,从而累积在细胞的溶酶体中,造成损害,使肌肉无力。

 

遗传学基础

GAA基因负责产生酸性α糖苷酶。当这个基因突变或者缺失的时候,就无法合成足够的这种酶,或者这种酶无法正常地发挥功能。当一个人从父母双方都遗传到缺陷的基因时,就会得庞贝病。

 

肌肉是如何受损的

随着过量的糖原不断积累,细胞的溶酶体开始水肿、超过它们正常的大小,并干扰肌肉的正常功能。并且,溶酶体会破裂,导致细胞损伤。

 

1.在健康的肌肉细胞中,溶酶体是正常的。

2.在庞贝病中,累积的糖原使溶酶体扩张,干扰正常的结构和功能。

3.另外,糖原和其他物质可能从溶酶体中漏出,进一步损伤细胞和周围组织

 

对单个肌肉细胞的损伤最终会导致整个肌束的无力,从而使患者出现相应症状。这些症状通常随时间推移而加重,因为有更多的糖原累积,而损伤的过程也在继续着。

 

为什么不同的患者症状不同?

庞贝病是一种遗传病,在出生时就已经产生了。但是,出生时的症状却可能并不明显,症状有可能首发于从婴儿期到成人期的任何时间。虽然不同患者发病时间不同,他们的症状却都会随时间推移而加重。通常,症状出现时间越早,病程可能就越严重。

此外,虽然所有患者的酸性α糖苷酶活性都比正常值低(有时甚至是没有活性),残余的酶活性水平也往往根据患者年龄不同而不同。

·在1岁以内发病的婴儿通常只有正常酶水平的不到1%

·在儿童和成人患者中,酶水平往往为正常值的1%到40%之间。

在婴儿患者中,这种酶的几乎完全缺失往往导致严重的症状和迹象,包括非常严重的肌肉无力,呼吸困难,及严重的心脏病。这些症状往往以很快的速度进展或加重,而且通常为致死性的。

在年龄较大的患者中,这种酶水平的不同似乎与特定的症状类型不一定相关,所以症状可能很不相同,而且难以预测。与婴儿患者不同,年龄较大的患者往往没有或只有轻微的心脏病。他们的肌肉和呼吸症状可能起病和缓、慢慢加重。

【未完待续】

由于时间和精力有限,只节选部分内容进行翻译。翻译过程中可能有疏漏,欢迎大家指正!:-)

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举报回复1楼 | 2013-12-02 01:26

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