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红斑肢痛症病友会

——红斑肢痛症病患者互助家园( Erythromelalgia Disease Association)

北京大学第一医院遗传性皮肤病产前诊断流程

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北京大学第一医院遗传性皮肤病产前诊断流程

    遗传性皮肤病有近千种,其中有数十种遗传性皮肤病可以导致恶性肿瘤、肢体功能障碍、反复感染或者严重影响患者外观及身心健康。这类遗传性皮肤病家族需要进行产前诊断。北京大学第一医院皮肤科从2002年起开始常规进行遗传性皮肤病的产前诊断,现已经成功为着色性干皮病、遗传性大疱性表皮松解症、板层状鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病等多种疾病数十人次进行产前诊断,帮助这些遗传病家系阻断疾病的遗传,减少家庭及患者痛苦,减轻了社会负担,受到社会各界及同道的一致认可及推荐。
    目前,我院的产前诊断流程详细流程如下:
    患者或者家系成员就诊明确疾病诊断->抽取家系成员外周血进行基因诊断->明确基因诊断后怀孕->孕16周左右于我院妇产科门诊挂号登记羊水穿刺时间->需要进行如下化验(若在外地完成,必须为三甲医院):
血、尿常规(抽羊水10天以内)
感染筛查(包括乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋病)
血型(必须做Rh分型)
凝血功能
生化全项(包括肝肾功能)

孕18-20周左右进行羊水穿刺并抽取孕妇外周血做对照->约2周左右出产前诊断报告

若对流程有不清楚,可跟帖回复,我会及时回答大家的问题。
明确基因诊断,避免出生缺陷,需要我们一起努力。

文章出处:

http://www.pkugene.com/viewthread.php?tid=1924&extra=page%3D1  

举报回复1楼 | 2012-07-05 21:13

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