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痉挛性截瘫病友会

————痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)病友的网络家园,自助助人,快乐共享

对话

3 回复 / 1069 浏览

这段对话估计可以让我们明白很多困扰的问题,也是我要反复学习的,存档了

stone(1469445947)  12:27:54
弱弱的问一句,共济失调的发病率是多少?
顾大夫(北京)(1587125660)  12:28:30
共济失调是一个混杂的群体
总体发病率无法评估
stone(1469445947)  12:29:07

顾大夫(北京)(1587125660)  12:29:11
其中常染色体显性遗传共济失调患病率大约在10万分之6
痉挛性截瘫群体的组成相对简单一些
所以,运作病友组织会容易一些
石头和宠儿先做起来,我会尽力支持的
stone(1469445947)  12:30:31
比痉挛性截瘫的还要少?
顾大夫(北京)(1587125660)  12:31:21

遗传性共济失调和遗传性痉挛性截瘫整体患病率相当
在我的门诊患者人数差不多
stone(1469445947)  12:32:07
痉挛性截瘫,你的文章里写的10万分之16
顾大夫(北京)(1587125660)  12:32:20
都是来自国外的报道
stone(1469445947)  12:32:28

顾大夫(北京)(1587125660)  12:32:47
痉挛性截瘫的致病基因检测比较复杂,需要逐一测序,而且表型和基因型相关性不是很明显
除了个别类型
所以开展常规基因检测是比较困难的
不过做科研都可以的
stone(1469445947)  12:33:24
欧了
顾大夫(北京)(1587125660)  12:33:45
我们分析过SPG4,SPG3A,SCA11,SPG21等类型
做多少基因都可以,方法都类似,关键是人力物力成本
肌萎虾<xulinfei@hotmail.com>  12:34:37
做这些流行性调查 费事费钱
顾大夫(北京)(1587125660)  12:34:59
做基因检测也一样
如果用科研费用做基因检测,其实是比较浪费的
这方面需要商业运作的
所以
stone(1469445947)  12:35:32
不能这样看啊,这些基础不做好了,怎么研究啊
肌萎虾<xulinfei@hotmail.com>  12:35:44
写标书这么苦 用在这上面没意义的
顾大夫(北京)(1587125660)  12:35:45
病友不要以为免费做检测有利于发展
肌萎虾<xulinfei@hotmail.com>  12:35:50
重复研究啊
顾大夫(北京)(1587125660)  12:36:11
常规基因检测需要商业化,科研才能发展
stone(1469445947)  12:36:15
啊!
顾大夫(北京)(1587125660)  12:36:36
目前国内免费基因检测主要是收集样品
坦率地讲
肌萎虾<xulinfei@hotmail.com>  12:36:50
华大基因
顾大夫(北京)(1587125660)  12:36:55
科研费应当用于探索性的研究
肌萎虾<xulinfei@hotmail.com>  12:37:03
说白了 累积经验
stone(1469445947)  12:37:06
没有基础的资料,怎么研究啊?
顾大夫(北京)(1587125660)  12:37:08
对的
石头
你不明白
基础材料很多
stone(1469445947)  12:37:23
我晕了
肌萎虾<xulinfei@hotmail.com>  12:37:22
为以后收费做准备
重复研究啊
顾大夫(北京)(1587125660)  12:37:34
我们这里收集了很多痉挛性截瘫的样品
肌萎虾<xulinfei@hotmail.com>  12:37:49
家系的话,确定几个就可以了
没必要大范围的做
顾大夫(北京)(1587125660)  12:38:02
但是如果用科研费做基因检测,将是很大的支出,而很多基因突变国外已经报道过了
stone(1469445947)  12:38:18

顾大夫(北京)(1587125660)  12:38:26
大部分突变国外已经报道
肌萎虾<xulinfei@hotmail.com>  12:38:38
宝贵的科研经费,不能用在检测上
顾大夫(北京)(1587125660)  12:38:53
为了发展,最重要的是研究突变为什么引起表型
免费基因检测的说法是不对的,会阻碍行业发展
肌萎虾<xulinfei@hotmail.com>  12:39:11
模型鼠也不便宜啊
顾大夫(北京)(1587125660)  12:39:21
任何事都不是空穴来风
肌萎虾<xulinfei@hotmail.com>  12:39:29
基因型和表现型的关系
顾大夫(北京)(1587125660)  12:39:33
免费=浪费
大虾说的很对
stone(1469445947)  12:39:51
那对于基因检测做诊断的把握应该有的才对啊
肌萎虾<xulinfei@hotmail.com>  12:39:54
修饰基因
顾大夫(北京)(1587125660)  12:39:55
中国很落后
基因检测的质量相差很多
国家缺乏质控
这些都需要去努力的
并不是突变必然引起表型
有些突变不是病因
肌萎虾<xulinfei@hotmail.com>  12:40:56
华大做的很多DMD点突变,是错义突变。
stone(1469445947)  12:41:03
检测的手段,或者仪器比较的乱,没有一个统一的标准?
肌萎虾<xulinfei@hotmail.com>  12:41:07
这个怎么判断啊
顾大夫(北京)(1587125660)  12:41:09
真正的致病突变需要符合一些条件
错义突变很难讲
很多是多态
肌萎虾<xulinfei@hotmail.com>  12:41:35
数据库没有报道,产检也不给做
顾大夫(北京)(1587125660)  12:41:35
并不是氨基酸改变就一定有致病性
这方面太多了
突变的致病性确认很重要
这就是中国的落后,发现新突变就以为是致病突变
基因的问题绝不是那么简单的
突变其实是物种进化必须的
有些突变是好的
stone(1469445947)  12:42:48
长学问了
顾大夫(北京)(1587125660)  12:42:49
所谓的突变就是个体的核苷酸与数据库中不同
数据库怎么来的?
收集了一些样品检测出来的
我们每个人都是不同的
肌萎虾<xulinfei@hotmail.com>  12:43:16

顾大夫(北京)(1587125660)  12:43:25
会存在很多不同的核苷酸序列
遗传多样性
肌萎虾<xulinfei@hotmail.com>  12:43:31
已知的基础研究
SNP
stone(1469445947)  12:43:49
专家一出手就知有没有!厉害啊
肌萎虾<xulinfei@hotmail.com>  12:44:05
可能只是一个生物学标记
顾大夫(北京)(1587125660)  12:44:07
人类越是接近生命的奥秘,越是要慎重
不能轻易下结论的
肌萎虾<xulinfei@hotmail.com>  12:44:26
做亲子鉴定 更有用
顾大夫(北京)(1587125660)  12:44:27
不是说,人类一思考,上帝就发笑吗
所以
不能轻易下结论
stone(1469445947)  12:44:49

顾大夫(北京)(1587125660)  12:44:55
再过10年,20年,现在的一些理论可能就是垃圾了
肌萎虾<xulinfei@hotmail.com>  12:45:02
60年前的发现 
顾大夫(北京)(1587125660)  12:45:20
发展越快,垃圾泡沫可能越多
stone(1469445947)  12:45:25
我一思考,顾大夫就发笑
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举报回复1楼 | 2013-05-21 13:27

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