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儿童早衰症

早老症研究基金会PRF确认3名中国患儿

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早老症研究基金会(PRF)近日宣布在中国确认3名早老症患儿。该基金会是一家位于美国波士顿的慈善机构,致力于研究和发现早老症的病因、治疗和治愈方法。早老症,也称何奇森-吉尔福德早年衰老综合症(HGPS),是一种罕见、致命的基因病变,可导致儿童加速早衰和老化。儿童早老症症状包括生长发育迟缓,身体脂肪减少和脱发,肌肤老化松弛,关节僵硬,髋关节脱位,动脉硬化,心血管(心脏)疾病以及中风。早老症患儿平均寿命在14岁左右。

正在中国进行的早老症患儿搜寻活动是该基金会全球宣传活动的重要组成部分。据研究人员估计,目前中国13.6亿人口中存在大约70多名早老症患者。

早老症研究基金会(PRF)总裁兼执行董事Audrey Gordon女士说道:“我们在中国寻找早老症患儿是从今年4月开始的,目前已经有医院、医生以及患者家属联系到我们,这让我们得到了极大的鼓舞。我们将不懈努力,继续在中国以及全世界范围内寻找患者,为他们提供医疗服务以及特殊护理。”

针对早老症患者的状况,国内医生表示:“早老症表现为多系统受累,大多数患者在生后一年内生长发育迟缓,体重下降。皮肤改变最早且最具特征性,通常出现在生后6个月内,表现为皮肤弹力降低,呈硬皮病样外观。脱发也通常发生在生后1年内,且多为泛发性,尤其好发于头发和眉毛。面部表现包括前额突出,钩形鼻,薄唇,小颌,耳垂小。患儿的智力可不受影响。”

“无疑,有早老症患儿的家庭背负着无法想象的身心和经济负担,通过基因检测手段,能够对早老症患儿作出迅速、准确的诊断。在找到根治本病的有效药物之前,对患儿具有针对性、专业性的全面护理对于改善患儿的生活质量则具有极其重要的意义。”

目前,早老症研究基金会(PRF)正通过各种方案为早老症患儿及其家属和医生提供医疗援助,包括诊断和临床试验,结果表明其治疗方法可以让患儿拥有强健的心脏并延长他们的生命。如果您身边有类似病例,请联系早老症研究基金会(PRF)info@progeriaresearch.org
联系电话:86-21-62189338

关于早老症研究基金会(PRF)

早老症研究基金会(PRF)成立于1999年,致力于研究和发现早老症的病因、治疗和治愈方法。儿童早老症是一种快速衰老疾病,患儿通常在平均年龄14岁左右死于心脏疾病或中风。在过去的15年中,PRF与其合作伙伴研究发现了儿童早老症的致病基因和有史以来的第一个药物治疗方法。PRF将继续寻找更多的早老症患儿,为他们提供医疗援助和服务,同时,也将进一步推动科学研究,最终达到治疗并治愈这种致命疾病的目的。欲了解更多信息或者为早老症患者寻求帮助,请登录早老症研究基金会(PRF)官方网站www.progeriaresearch.org



上图两名女孩均为早老症患者,分别是7岁和6岁,她们在美国波士顿儿童医院的早老症临床试验中结识。


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举报回复1楼 | 2015-12-03 17:00

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